遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    林小苗 副主任医师  
    广西
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

    周静 副主任医师  
    江苏
    细胞遗传学、分子遗传学及妇产科遗传学产前诊断工作,对于常见的胎儿发育异常的产前诊断、基因病的风险评估、染色体疾病的孕前指导、不良孕产史的咨询等有一定的临床经验。

    吕炜敏 副主任医师  副教授
    浙江
    慢性疲劳综合症,肾动力障碍,肠易激综合征,代谢综合征,痤疮,黄褐斑,早衰症等。

    李红 主任医师  
    安徽
    HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访;脑瘫超早期诊断与干预;智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导;各种急性脑损伤综合促醒治疗;孤独症诊断及干预指导;部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预;肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。

    张峰 副主任医师  
    江西
    小儿遗传代谢病的诊疗,以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

    鹿相花 主治医师  
    山东
    儿童糖尿病、儿童甲亢、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲级丙二酸血症等内分泌、遗传代谢病的诊断治疗。

    李毅 主治医师  
    山东
    产前筛查与诊断咨询、遗传病咨询、严重性疑难性遗传病咨询。

    张顺 住院医师  
    山西

    儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血,儿童保健——行为发育评估,免疫接种,母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育(网络局限 ,遗传代谢病复杂多样,不做诊疗类咨询)。

    李硕 主治医师  
    河南
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    王莉 主任医师  
    河南
    儿童癫痫、抽动障碍、头痛头晕、脑血管病、脱髓鞘性脑病、神经遗传代谢病、神经肌肉病及周围神经病等的诊治。

    姚霞 主治医师  
    河南
    儿童孤独症、智力低下、言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、全面发育落后、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病、儿科常见病等。

    杨军红 主任医师  
    天津

    婴幼儿喂养、小儿营养不良、偏食、微量元素缺乏及儿科疾病肠内外营养治疗等方面,特别在小儿厌食、糖尿病、肥胖症、食物过敏、肾病、遗传代谢病、危重症等营养治疗方面有独到见解。

    王超 主治医师  
    黑龙江
    优生优育咨询、产前遗传咨询,产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

    虎玉英 主任医师  
    湖北
    遗传咨询、优生优育、不孕症治疗、更年期综合征治疗。

    周世豪 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前遗传优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断,染色体病的阅片等工作。

    钱燕萍 住院医师  
    四川
    遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

    李怡帆 副主任医师  
    陕西
    儿科常见病、多发病的诊治,如肺炎、支气管炎,尤其对新生儿疾病及危重症、遗传代谢病诊治有很高造诣。

    萨初然贵 主任医师  
    内蒙古
    儿科肾脏病、神经系统疾病及遗传代谢病的诊断和治疗。

    栾佐 主任医师  
    北京
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

    宋文琪 主任技师  
    北京
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

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