遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    王超 主治医师  
    黑龙江
    优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

    肖能 副主任医师  
    湖南
    癫痫、抽动症、遗传基因诊断等儿童神经系统疾病的诊治。

    王小飞 主治医师  
    陕西
    发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

    李华 住院医师  
    北京
    神经内科疾病的诊治，如脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病（四肢麻木、无力）及重症肌无力等。

    朱佩璇 副主任医师  
    广东
    内分泌与代谢疾病的诊疗，尤其糖尿病、高血压病及甲状腺疾病的诊治，具有丰富的临床经验。

    黄淑瑜 副主任医师  
    广东
    产科高危妊娠及产前遗传咨询、介入性产前诊断技术。

    蔡珠 副主任医师  
    广东
    医学遗传及医学遗传实验室检查，目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

    何军 副主任医师  
    江苏
    诊治Ⅰ、Ⅱ型糖尿病以及甲状腺疾病、代谢性疾病等内分泌系统疾病。

    何凡 住院医师  
    安徽
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    朱海玲 主治医师  
    山东
    新生儿黄疸、新生儿窒息疾病、遗传内分泌疾病的诊治。

    穆卫红 主治医师  
    河北
    优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术，习惯性流产全面病因筛查和诊治。

    滕少侠 主治医师  
    河南
    产前诊断、遗传咨询、不孕症诊治、生殖内分泌、人类辅助生殖技术。

    姜桂芳 住院医师  
    吉林
    　　擅长治疗小儿感冒，咳嗽，小儿喉炎，小儿肺炎，消化不良，腹泻，便秘，夜惊，小儿厌食，心肌炎，尿路感染，等多种儿科疾病。

    俞丹 主任医师  副教授
    四川
    遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗，比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

    孙秀琴 主任医师  
    甘肃
    神经内科疾病、急性脑血管病、中枢神经系统感染性、遗传变性病及内科常见病的诊治，在急危重病人的抢救及一些疑难杂症的治疗上有丰富的经验。

    赵静 住院医师  
    北京
    病毒性肝炎、脂肪肝、酒精性脂肪肝、自身免疫性肝病、药物性肝病、遗传代谢性肝病、肝硬化、肝癌等肝病感染科常见病的诊疗。

    黄演林 主治医师  
    广东
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    何怡 主任医师  
    广东
    优生优育咨询，孕前检查，遗传病诊断、孕期用药咨询，产前筛查及产前诊断，尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺，绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

    蔡稔 主任医师  
    广西
    优生、遗传的咨询，以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    陆云龙 副主任医师  
    安徽
    儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗，开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。
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