遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 银川
- 细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断，如染色体异常，包括染色体数目异常和结构异常，染色体数目异常包括整倍体和非整倍体，结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等，以及遗传性疾病的诊治。
- 广州
- 胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术；首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系；国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。
- 广州
- 内科常见病及多发病的诊断与治疗，包括脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病（四肢麻木、无力）及重症肌无力等。
- 杭州
- 先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。
- 福州
- 儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。
- 青岛
- 诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等；新生儿疾病。
- 太原
- 擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。
- 沧州
- 儿内科常见病诊治、发育行为儿科疾病、生长发育问题、矮身材、性早熟、性发育迟缓、儿童营养性疾病诊疗、营养评估与咨询、遗传代谢病、儿童内分泌疾病、抽动症、多动症、遗尿症、语言及言语障碍、精神发育迟滞、心理问题等疾病的诊治。
- 驻马店
- 儿科常见病、多发病的诊断及治疗，如小儿脑瘫、智力低下、多动症、孤独症、儿童保健、小儿癫痫、遗传代谢病、矮小症、性早熟等疾病的诊断及治疗，小儿脑瘫高危儿的早期诊断及治疗、儿童智测及健康保健等疾病的诊断治疗。
- 朝阳
- 妇科常见疾病的诊疗和咨询，如滴虫性阴道炎、细菌性阴道炎、老年性阴道炎、?真菌性阴道炎、萎缩性阴道炎、子宫颈息肉、子宫颈肥大、宫颈囊肿、宫颈息肉，熟知优生优育相关常识和疾病的诊疗，不孕不育的诊治和咨询，新生儿遗传代谢病的诊治和咨询。
