遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    李媛 主任医师  副教授
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗,在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

    白凤玲 主任医师  
    固原

    新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

    郭柳 住院医师  
    朝阳
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

    张礼萍 副主任医师  
    西城
    儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

    汤庆娅 主任医师  教授
    杨浦

    营养相关疾病治疗,如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病,围孕期营养,遗传代谢病营养等。

    李浩贤 副主任医师  
    江门
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    袁迎第 副主任医师  
    连云港
    小儿内分泌疾病,如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。

    唐久来 主任医师  教授
    合肥
    儿科疑难杂症的诊治,特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良和进行性肌营养不良等具有很高的造诣。

    谢基华 副主任医师  
    南昌

    癫痫,神经免疫性疾病(急性播散性脑脊髓炎,格林-巴利综合征,抗NMDAR脑炎,副肿瘤综合征,狼疮性脑病,免疫性小脑炎等),脑炎,神经皮肤综合征(结节性硬化、神经纤维瘤病等),肌炎,面瘫,遗传代谢病,抽动症,发育落后,热性惊厥等疾病的诊治。

    王泰山 主任医师  教授
    烟台

    糖尿病、甲亢的临床防治。肥胖、垂体性疾病、肾上腺疾病、糖尿病并发症等疾病的治疗

    孙艳艳 主治医师  
    长治
    内分泌科常见病、多发病的诊治,包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

    曹沐琳 主治医师  
    秦皇岛

    诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

    王会贞 副主任医师  
    郑州
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病及小儿青少年妇科疾病的诊治。

    聂春霞 副主任医师  
    洛阳
    新生儿危重症抢救治疗及遗传代谢病诊治,比如新生儿肺炎、新生儿出血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿病理性黄疸、新生儿吸入综合征等。

    刘戈力 主任医师  教授
    和平

    小儿肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

    杜红伟 主任医师  教授
    长春

    儿童青春期生长发育的生长调控,特别是在儿童矮小、性早熟及代谢病方面的研究取得较大的成绩。

    艾景芳 主治医师  
    咸宁

    儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

    马科蕾 副主任医师  
    株洲

    儿童营养性疾病、儿童早期发展、身高管理、身高促进及矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症等遗传代谢病的诊治。

    赵立荣 副主任医师  
    呼和浩特
    新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)等的诊治。

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