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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长儿童保健，如儿童营养、喂养问题，肥胖，营养不良，牛奶蛋白过敏，儿童生长发育偏离如矮小，性早熟等，智力发育障碍，特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术，习惯性流产全面病因筛查和诊治。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

脑性瘫痪、癫痫、遗传代谢病、脑炎后遗症、儿童抽动障碍、儿童注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、儿童智力发育障碍、语言障碍、儿童学习困难等疾病的诊断及治疗。

小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

2型糖尿病、胰岛素抵抗，以及甲状腺疾病的诊治，代谢综合征的治疗，性腺相关疾病的治疗。

常见儿童神经系统及内分泌疾病，如脑发育障碍性疾病（包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍）、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。

孕前、产前优生遗传咨询，产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断，地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺产前诊断术。

遗传咨询与基因诊断，具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验，临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读，作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

小儿感染性疾病，擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

儿科常见疾病的诊治，如哮喘、过敏性鼻炎、胎粪吸入综合征、新生儿湿肺、支气管肺发育不良、失眠、自闭等。

专注代谢性疾病（糖尿病、痛风、高脂血症等）的营养治疗，围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持，营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

小儿神经系统疾病及心理行为问题、遗传代谢病的诊治与研究（脑瘫、高危儿、发育迟缓、智力低下、言语障碍、自闭症、学习困难、注意力不集中、多动异常行为、异常步态与姿势矫正等）、脑卒中康复、吞咽障碍康复、心肺康复、颈肩腰腿软组织疼痛的非手术治疗。