遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
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- 医院/科室
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- 擅长描述
- 出诊时间
- 西城
- 神经系统疾病的诊断和治疗，对神经系统遗传代谢病、神经肌肉病、小舞蹈病、肝豆状核变性、肌张力障碍、特发性震颤、抽动秽语综合征、帕金森病等运动障碍，以及脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎等脑血管病具有丰富的临床经验。
- 东城
- 小儿肾脏病,自家免疫性疾病,新生儿疾病,遗传代谢病,小儿肾病综合征,急慢性肾炎,过敏性紫癜,紫癜性肾炎,血尿和蛋白尿,高尿钙症,肾小管酸中毒,红斑狼疮,皮肌炎,儿童慢性关节炎,血管炎,肝豆状核变性,肝糖原贮积症,疑难危重病例抢救
- 杭州
- 遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。
- 太原
- 擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。
