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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

小儿神经系统疾病诊治如小儿癫痫、肌营养不良、热性惊厥、儿童头痛、脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染性疾病、神经肌肉病、脑血管疾病、脊髓炎、周围神经病、脑瘫、抽动症等。

儿童保健，儿童生长发育监测、筛查和评估，高危儿的早期诊断、干预及内分泌遗传代谢病诊治等，如佝偻病、矮小症、性早熟、多动症、精神发育迟滞等。

小儿神经系统疾病，遗传代谢病，脑电图判读，遗传学报告解读，遗传咨询。

擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

儿内科呼吸、消化、神经、心肾等系统疾病的诊断与治疗，尤其是对于肾脏病及难治性肾脏病有较深的研究与临床治疗经验，对某些神经系统疾病及遗传代谢病的诊断亦有较深的研究。

治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

新生儿保健、遗传代谢病筛查，以及新生儿相关疾病（如肺炎、黄疸）的诊治，尤其擅长新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低氧性呼吸衰竭、新生儿败血症、新生儿高胆红素血症、高危新生儿干预、早产儿脑损害等疾病。

申延丰

副主任医师

大连市妇女儿童医疗中心(集团)希望广场儿童院区

神经科

大连

重症患儿的康复、高危儿的早期干预、小儿癫痫、高热惊厥、脑炎、脑膜炎、感染后脑脊髓炎、自身免疫性脑炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、面神经麻痹、神经遗传代谢病（血氨基酸、尿有机酸代谢异常、线粒体脑肌病等）、神经肌肉病、抽动症、头痛、晕厥等。

擅长癫痫及癫痫综合征、遗传代谢病等疑难疾病的脑电图的分析

儿童保健、儿童生长发育评估、遗传代谢病筛查和诊治，儿科及新生儿科常见病诊治。如小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿室间隔缺损、小儿多动症、小儿心律失常、小儿房间隔缺损、小儿支气管炎等。

小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症，学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）等的诊治。

儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

运用中西医结合方法治疗内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

心血管系统疾病如高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的诊断与治疗，对2型糖尿病、代谢综合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常见慢性病的诊疗与管理也积累了丰富的临床经验。

小儿内分泌遗传代谢病如性早熟、矮小症、肥胖病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺增生症等疾病的诊断及治疗