遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    刘运强 主治医师  
    成都
    疾病的遗传学分析,遗传病的基因诊断与遗传咨询,各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

    盛秋 主治医师  
    西安

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    李崇珍 住院医师  
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

    李冬青 住院医师  
    朝阳

    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    张珅 副主任医师  
    西城
    癫痫、癫痫综合征、热性惊厥、发育迟缓、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、发作性睡病、神经系统感染及免疫性疾病、遗传代谢病等小儿神经系统常见病多发病的诊疗。

    牛松涛 副主任医师  
    东城
    周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。

    毛晓健 主任医师  
    广州
    儿童矮小症、性早熟、小儿甲亢、小儿甲低、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、性发育障碍、小儿佝偻病等内分泌遗传代谢病的诊治,以及儿内科常见病及多发病的诊治。

    聂文强 主治医师  
    广州
    中医经典理论及应用经方治疗心脑血管疾病、慢性代谢性疾病、妇科杂症和焦虑综合症等疾病,对小儿发热、腹泻、皮肤湿疹、痤疮也有独到之处。

    娄季武 主治医师  
    东莞
    各种分子生物学及遗传学检测技术,及临床常见遗传性疾病的的分子诊断及产前诊断。

    杨侃 副主任医师  
    桂林
    新生儿黄疸,以及早产儿全静脉营养治疗;地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。

    蔡晋 主任医师  
    南通
    儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治,以及遗传代谢病方面,专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。

    臧国尧 主任医师  
    杭州
    对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验,尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

    吕亮 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    王珏 主任医师  
    福州
    儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗,如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利,肌炎,神经性遗传病,智力低下、脑性瘫痪,抽动障碍,多动症、自闭症等。

    王丽霞 主治医师  
    济南
    缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗,对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

    徐成娥 主任医师  
    淄博
    小儿脑瘫、癫痫、遗传代谢病、智力低下、语言障碍、脑炎后遗症、小儿脑瘫的早期诊断、治疗和评估,神经伤残疾病的评定康复治疗工作。

    何红琴 主任医师  
    运城
    儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。

    戴向楠 主治医师  
    秦皇岛
    儿科常见病诊治,小儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗以及先天性心脏病(房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄)诊疗及相关咨询与指导。

    张展 主任技师  教授
    郑州

    医学免疫学、临床检验、新生儿疾病筛查及遗传代谢病的诊断和治疗

    李晓乐 主治医师  
    郑州

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

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