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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长描述
出诊时间

孕产期保健、妊娠合并症的诊治、优生遗传咨询、介入性产前诊断、高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩等。

语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时，对于发育异常儿、唐氏综合征，及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面，经验丰富。

儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

新生儿疾病、内分泌疾病、遗传代谢病等疑难杂症。

儿童内分泌疾病（生长发育障碍，性发育异常，甲状腺疾病，肾上腺疾病，糖尿病）、遗传代谢性疾病（遗传代谢病筛查诊断及治疗，细胞遗传病）的诊断与治疗。

遗传优生咨询、染色体病诊断，具有丰富的遗传咨询经验，对临床常见的遗传病，染色体病及异常染色体核型具有较强的综合分析能力。

内分泌疾病如糖尿病及其相关疾病、代谢疾病等。

孕前检查、优生咨询、复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导，孕期用药询、常见遗传病相关咨询、各种胎儿异常的评估及产前筛查、产前诊断相关咨询等。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

神经系统变性病和成人晚发型遗传代谢病的诊断、鉴别诊断和治疗。

儿童生长发育障碍疾病，如肥胖症、矮小症、高血脂等发病机制及治疗研究；擅长儿科各种疑难杂症，儿童矮小症、性早熟和过敏性、代谢性疾病的诊治。

儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

优生优育咨询，孕前检查，遗传病诊断、孕期用药咨询，产前筛查及产前诊断，尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺，绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

小儿神经系统疾病及心理行为问题、遗传代谢病的诊治与研究（脑瘫、高危儿、发育迟缓、智力低下、言语障碍、自闭症、学习困难、注意力不集中、多动异常行为、异常步态与姿势矫正等）、脑卒中康复、吞咽障碍康复、心肺康复、颈肩腰腿软组织疼痛的非手术治疗。

妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。