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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估，指导合理喂养、饮食搭配，对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

儿童内科常见疾病的诊断及治疗，尤其是川崎病、小儿周围性面瘫、肌性斜颈、多动症等的诊治及康复治疗，脑性瘫痪、发育迟缓、孤独症谱系障碍、遗传代谢病等疾病的早期诊断及治疗。

小儿发热、咳嗽、吐泻、黄疸等病症，在儿童生长发育异常（矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、遗传代谢病、小儿妇科等）方面尤为专长。

儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治，以及发病机制、基因治疗研究，如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病，以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

小儿生长发育不全、单基因遗传病的遗传咨询与产前诊断、遗传代谢病的遗传咨询。

老年骨质疏松症、代谢综合征、老年风湿病防治及基础研究；中医体质学与疾病的相关性及运用中医体质学进行防治的研究。

儿童哮喘、慢咳、过敏性鼻炎等呼吸系统常见、杂病；婴幼儿过敏性疾病新生儿疑难杂病、新生儿急、危、重症的监护、抢救儿童先心病、先天遗传代谢病的早期诊断围产儿和儿童预防保健指导、儿童早期发育和营养评估以及婴幼儿感觉统合失调的诊治。

脑血管病的诊断与治疗，如脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎、脑动脉损伤、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑动静脉瘘、帕金森病等，以及神经系统遗传代谢病、神经系统老年变性病的临床诊断、治疗。

马秀伟

副主任医师

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

东城

小儿精神发育迟滞、小儿脑瘫、小儿癫痫、遗传代谢病、中枢神经系统感染、神经肌肉病等疾病的诊治。熟悉小儿脑电图、头颅MRI的阅读及小儿神经发育促进技术。

新生儿内分泌及遗传代谢病的识别及管理，尤其对围生期胎儿结局的评估及高危新生儿的管理有充实的经验。

早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。

介入性产前诊断手术及唐氏综合征、克氏综合征、超雄综合征、智力低下、生长发育障碍常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

在儿童神经康复、言语语言专科疾病（语言发育落后、构音障碍、口吃等）及吞咽障碍、喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍（自闭症）、社交恐惧症、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患（扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态、小儿斜颈等）等方面诊治和康复有丰富经验，擅长运用针灸治疗运动发育迟缓、语言发育迟缓、智力障碍、孤独症等常见儿童发育障碍疾病。

小儿癫痫、中枢神经系统感染、神经系统脱髓鞘疾病、神经系统遗传代谢病等的诊治，对脑电图的判读具有较高造诣。

小儿神经内科疾病的诊断与治疗如小儿癫痫、多发性抽动症等疾病的诊治。

运用中西医结合的方法及现代康复理念治疗老年心肺疾病（高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等）、代谢性疾病（糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等）、神经系统疾病等。

对儿科疑难病例的诊断经验丰富，擅长儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病以及血液系统疾病的诊断和治疗。

诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等；新生儿疾病。

新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、产前诊断等