遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    杨晓华 主任医师  
    湘潭
    各种遗传病的诊断和优生优育的指导，以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    瞿绪光 主任医师  
    连云港
    小儿心血管病、儿科危重及疑难病的诊治，以及小儿感冒、小儿发热、小儿糖尿病、小儿痉挛、小儿惊厥、儿童遗传代谢疾病等儿科常见病的诊治。

    吕亮 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    田维兵 副主任医师  
    潍坊
    新生儿疾病筛查工作。

    赵彦 主任医师  
    河西
    小儿内科及小儿内分泌遗传代谢性疾病的诊治，如矮小症、性早熟、生长发育迟缓、甲状腺疾病、糖尿病等。

    姜慧 副主任医师  
    呼和浩特
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病，痤疮，过敏性紫癜，遗传性皮肤病，过敏性皮炎，病毒性皮疹，过敏性红疹，过敏性疱疹，过敏性皮疹，急性皮疹，结节性痤疮，聚合性痤疮等的诊治。

    吴玥 主任医师  教授
    闵行
    研究方向为小儿血液，血液肿瘤，遗传病的诊断和治疗。医疗专长为各类贫血，血小板减少，儿童白血病，淋巴瘤，组织细胞增生症等疑难血液病的诊治。

    姚瑞霞 主治医师  
    东莞
    常见胎儿染色体病、胎儿结构异常、遗传性疾病、地中海贫血等产前咨询及遗传咨询，熟练进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术。

    杨建滨 副研究员  副研究员
    杭州
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。
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