遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    马永毅 技师  
    沙坪坝
    遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

    章印红 副主任医师  讲师
    昆明
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

    张学红 主任医师  
    银川
    小儿感染性疾病,擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

    董林 研究员  
    朝阳
    遗传咨询,肿瘤基因检测等。

    张炜华 副主任医师  
    西城
    神经免疫疾病如自身免疫性脑炎,重症肌无力,中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(视神经脊髓炎谱系疾病,多发性硬化,急性播散性脑脊髓炎等)等,中枢神经系统感染,遗传代谢病,肌张力障碍,共济失调,脑血管病,癫痫等。

    翁超明 主任医师  
    东城
    猝死风险管理、器官再生,抗衰老、睡眠障碍、高血压病、糖尿病、高脂血症、体重管理、卵巢早衰、不孕不育、代谢性疾病、肿瘤康养等。

    张硕 住院医师  
    黄浦
    第三代试管婴儿技术,染色体病产前诊断技术与遗传咨询,染色体平衡易位PGH“脱染”技术,单基因遗传病产前诊断与遗传咨询。

    刘莎 主治医师  
    广州

    在造血干细胞移植术治疗地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、遗传代谢病等方面临床经验丰富,尤其擅长造血干细胞移植术前咨询、术后合并症处理等。

    曹定娅 住院医师  
    广州
    染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病,以及先天性结构畸形等。

    袁海明 主治医师  
    东莞
    儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、自闭症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病等、及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断和遗传咨询。

    韦懿芸 住院医师  
    南宁
    产前检查、基因检测等技术的操作,以及遗传病,如高血压、糖尿病等病症的检查与防治。

    黄锋 主任医师  副教授
    南通

    儿童常见内科疾病的诊治,特别是儿童内分泌疾病以及儿童遗传代谢疾病的诊治,包括小儿感冒、小儿发热、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿腹泻、矮小症、性早熟等。

    皮博睿 副主任医师  
    杭州
    病毒性肝炎、免疫性肝炎、药物性肝损伤、遗传代谢性肝病的诊断和治疗。

    何凡 住院医师  
    合肥
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    黄春柳 副主任医师  
    宜春
    熟练掌握病理产科、产科急救等技术,擅长产前筛查、优生遗传咨询等。

    郭伟 主治医师  
    莱芜区

    心理行为性疾病(多动症、抽动症、学习困难),儿童营养性疾病(喂养困难、偏食、挑食、贫血),身材矮小症,孤独症,新生儿疾病筛查及遗传代谢病的系统管理,儿童常规保健等。

    王波 主任医师  
    烟台
    内分泌代谢性疾病、内科常见病及伴发病等复杂病例的处理。在代谢综合征等慢病防治领域有丰富的经验。

    孙艳艳 主治医师  
    长治
    内分泌科常见病、多发病的诊治,包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

    王荣 主任医师  教授
    沧州

    小儿神经、神经危重症、儿童呼吸危重症及儿童发育行为性疾病的诊断及治疗,致力于儿童癫痫、抽动障碍、多动症、遗传代谢疾病及高危儿脑性瘫痪预防的临床及研究工作。

    魏琛 主任医师  讲师
    郑州
    小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿鼻炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染等疾病的诊治。

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