遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    樊东升 主任医师  教授
    海淀
    运动神经元病的诊断及鉴别诊断 各种神经系统疑难杂症。

    张俊 主任医师  教授
    海淀
    运动神经元病、周围神经病、肌肉病、神经系统变性病

    张五昌 主任医师  教授
    西城
    治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

    魏妍平 副主任医师  副教授
    东城
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    张鸿飞 主任医师  教授
    丰台
    各类型小儿肝病和儿童乙、丙型病毒性肝炎、肝硬化等疾病的诊断与治疗。

    王红梅 副主任医师  
    西城
    小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病。

    吴晔 主任医师  教授
    西城
    小儿神经、小儿遗传病普通儿科。

    黄新文 主任医师  
    杭州
    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

    李鸿 主任医师  
    河西
    儿童神经系统疾病,如小儿癫痫、神经系统发育障碍、遗传代谢性疾病及神经系统感染免疫性疾病的诊断和治疗。

    童凡 主任医师  
    杭州
    在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

    刘丽 主任医师  
    广州
    儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病的诊治。

    宁红梅 住院医师  
    广州
    内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    徐婉芳 主任医师  
    东莞
    介入性产前诊断手术及常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

    潘梅 主治医师  
    南京
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    蓝俊伟 副主任医师  
    丽水
    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    游育东 主任医师  
    龙岩
    糖尿病、甲亢、垂体瘤、内分泌性高血压、内分泌紊乱、肥胖症等内分泌及代谢性疾病的诊断及治疗。

    王洪祥 主治医师  
    枣庄
    儿内科常见疾病的诊治,特别是小儿发育迟缓,脑性瘫痪,癫痫,抽动症,颅内感染,自闭症,遗传代谢性疾病等方面。

    吴世陶 主治医师  
    郑州
    治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

    王贺元 副主任医师  
    长春
    糖尿病合并慢性并发症的诊断治疗及预防,垂体、甲状腺、肾上腺疾病、遗传代谢性疾病等内分泌代谢相关疾病。

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