遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
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- 擅长描述
- 出诊时间

- 西城
- 治疗小儿神经系统常见疾病、抽动障碍、ADHD、发育落后、脑性瘫痪、儿童癫痫、急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性横贯性脊髓炎、共济失调、重症肌无力、吉兰巴雷综合征、慢性炎性脱髓鞘多神经根神经病、进行性肌营养不良、肌张力障碍、烟雾病、小儿急性偏瘫、染色体病、线粒体病、甲基丙二酸血症、高氨血症、肝豆状核变性、遗传性脑白质病、神经皮肤综合征等。

- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

- 广州
- 儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病的诊治。

- 广州
- 内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。
















