遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    李冬青 住院医师  
    朝阳
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑(脊)膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    廖灿 主任医师  教授
    广州
    孕前、孕期优生咨询,以及孕期胎儿发育异常、遗传病的咨询及产前诊断。

    曹定娅 住院医师  
    广州
    染色体异常、性连锁遗传病、遗传代谢缺陷病,以及先天性结构畸形等。

    叶菀华 副主任医师  
    东莞
    遗传咨询、产前筛查和产前诊断。

    吴星 副主任医师  
    南京
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、产前诊断、染色体病与单基因病的诊断与咨询。

    司徒高锋 住院医师  
    杭州
    常规健康检查及健康咨询、健康评估、代谢综合征、心脑血管疾病的高危因素的评估与干预治疗等,如代谢性酸中毒、脂质代谢紊乱、营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、脑血栓、脑血管病、先天性心脏病、冠状动脉粥样硬化性心脏病。

    张翼 主任医师  教授
    泉州
    对糖尿病、甲状腺及代谢性疾病的临床及基础具有较深的研究,肾上腺、垂体等内分泌疾病具有一定的临床经验。

    宋花蕾 主治医师  
    滨州
    孕产期保健、妊娠合并症的诊治、优生遗传咨询、介入性产前诊断、高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩等。

    郝庆飞 主治医师  
    郑州
    早产儿、极低出生体重儿临床的救治,对新生儿败血症、基因缺陷/遗传代谢性疾病的诊断治疗有丰富的临床经验。

    董春丽 主治医师  
    七台河
    内分泌与代谢病的诊断及治疗,包括糖尿病、甲状腺、肾上腺疾病。

    李佳 主治医师  
    西安
    儿童身材矮小、性早熟、甲状腺疾病、肥胖症和代谢综合征、儿童糖尿病、甲亢、甲减、糖尿病、高脂血症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、甲状腺肿瘤、围绝经期综合征等等疾病的诊治。

    李华 住院医师  
    海淀
    神经内科疾病的诊治,如脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    朱佩璇 副主任医师  
    广州
    内分泌与代谢疾病的诊疗,尤其糖尿病、高血压病及甲状腺疾病的诊治,具有丰富的临床经验。

    黄淑瑜 副主任医师  
    佛山
    产科高危妊娠及产前遗传咨询、介入性产前诊断技术。

    蔡珠 副主任医师  
    韶关
    医学遗传及医学遗传实验室检查,目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

    何军 副主任医师  
    常州
    诊治Ⅰ、Ⅱ型糖尿病以及甲状腺疾病、代谢性疾病等内分泌系统疾病。

    徐梅梅 副主任医师  
    合肥
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    裴薇 主治医师  
    潍坊
    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

    张蔷 副主任医师  
    石家庄
    营养性贫血、CAH、小儿糖尿病、遗传代谢病、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良等疾病的诊治。

    方芝 主治医师  
    武汉
    脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、代谢病和遗传倾向疾病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病及重症肌无力等。

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