遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    欧丽芸 主治医师  
    玉林
    遗传代谢病、儿童喂养指导、生长发育迟缓、营养不良等。

    郑芹 副主任医师  
    连云港

    儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

    王菲菲 住院医师  
    温州
    运用中西结合治疗儿童性早熟,在小儿遗传代谢病、婴幼儿内分泌疾病方面有较丰富的临床经验,如小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病等。

    陆云龙 副主任医师  
    铜陵
    儿科遗传代谢、内分泌等疾病的诊断和治疗,开展的优生遗传咨询、新生儿疾病筛查和先天性疾病防治工作处于省内先进水平。

    陈晶 副主任医师  
    厦门
    儿童矮小症、性早熟、肥胖症、青春期发育、甲亢、甲减等甲状腺和肾上腺疾病、各种类型佝偻病、性发育不良及其它内分泌遗传代谢病的诊治。

    张萍丽 副主任医师  讲师
    青岛
    小儿神经系统疾病,遗传代谢病,脑电图判读,遗传学报告解读,遗传咨询。

    胡书新 主治医师  
    德州

    儿童保健,生长发育与营养性疾病诊疗,尤其对儿童遗传代谢病诊治,如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病诊疗具有丰富的临床经验

    张亚男 主治医师  
    石家庄

    内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

    吴静 副主任医师  副教授
    郑州

    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    杨东梅 副主任医师  
    郑州
    语言发育迟缓、孤独症谱系障碍、小儿早期脑损伤、高危儿、脑性瘫痪、智力低下、周围神经损伤、脑炎后遗症及儿童遗传代谢病的诊断、评定及相关中西医治疗。

    王亚男 副主任医师  
    洛阳

    遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

    穆青 主治医师  
    和平
    儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理,主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

    梁建民 主任医师  教授
    长春
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    赵巧丹 副主任医师  
    长春
    2型糖尿病、胰岛素抵抗,以及甲状腺疾病的诊治,代谢综合征的治疗,性腺相关疾病的治疗。

    何芳 副主任医师  
    长沙

    常见儿童神经系统及内分泌疾病,如脑发育障碍性疾病(包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍)、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。

    邬洪梁 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断,新生儿遗传代谢病诊断与治疗,出生缺陷干预管理。

    魏征 主治医师  
    九龙坡
    高危妊娠及头位难产、优育优生及遗传咨询、孕产妇心理咨询、产后抑郁症的诊治、女性心理障碍的诊治、产后盆底肌肉康复治疗的处理、具有丰富的科研及教学能力。

    陈红 副主任医师  
    昆明

    儿童保健、遗传代谢病筛查诊断和治疗、优生遗传咨询。

    詹福寿 主任医师  
    银川
    细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断,如染色体异常,包括染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等,以及遗传性疾病的诊治。

    郭柳 住院医师  
    朝阳
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

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