遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张志泉 副主任医师  
    武汉
    儿童血液遗传性疾病及危重症,如白血病、遗传代谢病、ABO溶血病、再生障碍性贫血、先天性血小板减少症、出血热、坏血病、小儿败血症、贫血的诊治。

    陈敏 副主任医师  
    长沙

    感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病,矮小症、肥胖、性早熟,小儿糖尿病,甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症,尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

    高泓 主任医师  
    成都

    糖尿病及糖尿病急、慢性并发症,如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗,此外,对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

    盛秋 主治医师  
    西安

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    李崇珍 住院医师  
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

    邓劼 副主任医师  
    西城
    癫痫,遗传性癫痫,药物难治性癫痫术前评估,发育性癫痫性脑病,先天遗传代谢病,结节性硬化症,生酮饮食,迷走神经刺激调控,经颅磁刺激。

    王桂芬 主任医师  
    东城
    小儿神经疾病,包括脑性瘫痪,癫痫,小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病,神经系统感染性疾病,神经免疫如脱髓鞘疾病,脑白质病等;及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

    侯若琳 住院医师  
    杨浦

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    魏然 副主任医师  
    广州
    优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

    文伟 主任医师  
    深圳
    苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

    蓝惠荃 副主任医师  
    惠州
    矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    徐旭 主任医师  副教授
    无锡
    性早熟、性发育异常、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症、肾上腺疾病及特纳、糖原累积病等某些遗传代谢病的诊断和治疗。

    王巧珍 副主任医师  
    宁波
    高危产科患者的诊治及阴道分娩的难产处理,近年来从事胎儿医学、产前遗传咨询工作。

    丁希萍 副主任医师  副教授
    安庆
    内科疾病,内分泌疾病诊治

    徐军霞 副主任医师  
    福州
    老年冠心病、高血压病、代谢综合症、骨质疏松等疾病诊治。

    裴薇 主治医师  
    潍坊

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    韩瑛 主治医师  
    淄博

    小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

    李缠生 主任医师  教授
    吕梁
    小儿反复呼吸道感染、支气管哮喘、小儿肾脏病、小儿血液病及小儿神经系统疾病。

    刘艳茹 副主任医师  副教授
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

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