遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 唐山
- 小儿神经系统疾病诊疗与康复，小儿呼吸、消化各系统感染性疾病、疑难性疾病，尤其擅长癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病、小儿发热、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿喉痉挛的诊疗与康复。
- 郑州
- 对儿科常见病，疑难病具有较强的处理能力。尤其擅长小儿血液病、肿瘤、出血性疾病诊治，如急性淋巴细胞白血病，急性髓细胞白血病，再生障碍性贫血，淋巴瘤，溶血性疾病、黄疸、血友病、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。目前主要从事儿童造血干细胞移植的研究，对于各种复发难治白血病，各型再生障碍性贫血，先天性免疫缺陷，先天性骨髓衰竭性疾病，遗传代谢病移植经验丰富。
- 涪陵
- 围产保健、高危妊娠管理、产前筛查（诊断）、遗传咨询与优生指导、产科常见疾病及危急重症的诊治。另外对妇科（生殖）内分泌疾病、产后康复的指导，对复发性流产及其他常见妇科疾病也有一定研究。
- 昆明
- 诊断治疗多种小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病，包括各种矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病，尤其是新生儿筛查异常的患儿的进一步诊治工作以及先天性甲减，苯丙酮尿症的随访及管理。
- 杨浦
- 遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。
