遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)
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儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

- 成都
- 儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

- 朝阳
- 癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

- 江门
- 遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。












