遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    王洪祥 主治医师  
    枣庄

    儿内科常见疾病的诊治,特别是小儿发育迟缓,脑性瘫痪,癫痫,抽动症,颅内感染,自闭症,遗传代谢性疾病等方面。

    关江峰 主治医师  
    邯郸

    儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治,如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

    王凯 主任医师  
    郑州
    新生儿科危重病例的抢救,如新生儿黄疸、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿出血症、新生儿呕吐、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿头颅血肿、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病。

    窦冰华 主治医师  
    郑州

    儿童内分泌遗传代谢病,如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

    卫正奎 主治医师  
    周口

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    于晓明 副主任医师  
    大连
    代谢综合征、2型糖尿病、脂肪肝、高血压病、恶性肿瘤的中西医结合治疗。

    陈薇 主任技师  
    武汉
    临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

    刘穆军 主任医师  
    长沙
    遗传、优生。

    徐磊 主任医师  
    成都
    儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

    陈雪 主治医师  
    兰州
    全基因组芯片和无创产前 DNA 非整倍体基因分析与报告解读、肿瘤遗传咨询及新生儿遗传代谢病的数据分析与随访治疗。

    田茂强 副主任医师  
    遵义
    儿科常见病、多发病,尤其擅长儿童神经系统疾病包括儿童癫痫、神经系统感染、免疫性疾病、遗传代谢病、脑性瘫痪及抽动、多动障碍等。

    郭柳 住院医师  
    朝阳
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

    张礼萍 副主任医师  
    西城
    儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

    汤庆娅 主任医师  教授
    杨浦

    营养相关疾病治疗,如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病,围孕期营养,遗传代谢病营养等。

    李浩贤 副主任医师  
    江门
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    郑芹 副主任医师  
    连云港

    儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

    李素萍 副主任医师  
    嘉兴

    唐氏筛查中风险及高风险、胎儿超声异常孕妇的后续处理,同时,还熟悉各种遗传性疾病、罕见病的诊断,以及遗传病家族史患者生育的孕前咨询等,包括遗传代谢病、遗传性感觉神经病、遗传性硬化性皮肤异色症、遗传性肾炎、遗传性铁粒幼细胞贫血等。

    霍晓春 主任医师  
    南昌
    小儿遗传专业疾病的诊治,例如遗传代谢病等。

    许群 住院医师  
    济南
    新生儿常见病、遗传代谢病等的诊治,如新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿病理性黄疸、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿窒息。

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