遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    祁鸣 主任医师  
    杭州
    遗传咨询、基因突变,基因芯片研究。

    徐梅梅 副主任医师  
    合肥
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    胡君 主任医师  副教授
    福州
    儿童神经、肌病、发育行为、遗传代谢病、新生儿及肾脏疾病的诊治,如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、周围神经肌肉病、癫痫、多动症、抽动症、孤独症、智力低下、脑瘫、遗传代谢病、围产期窒息、新生儿黄疸、新生儿败血症、急性肾炎、肾病综合征等疾病。

    侯菲 副主任医师  
    济南
    早孕优生咨询、遗传病咨询、胎儿疾病的早中孕期产前筛查及诊断等,如唐氏综合征、先天发育畸形等。

    刘日明 副主任技师  
    烟台
      肿瘤个体化治疗相关基因检测,遗传性疾病相关基因检测。

    刘怡 副主任医师  
    长治
    儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

    徐要选 副主任医师  
    沧州
    儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

    赵德华 副主任技师  副教授
    郑州

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    夏俊珂 住院医师  
    郑州
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    张玉琴 主任医师  副教授
    河西

    诊治儿童难治性癫痫、神经系统罕见病、神经发育障碍性疾病、神经遗传代谢病、神经免疫性疾病及神经电生理。

    仰曙芬 主任医师  教授
    哈尔滨
    儿童生长发育、发育行为的评价,营养不良,维生素A、D的缺乏,佝偻病的防治,儿童腹泻,食物过敏,牛奶蛋白过敏的诊治。

    陈薇 主任技师  
    武汉
    临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

    胡尔林 主任医师  
    长沙
    儿科危重症,哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    马征 住院医师  
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    梁晓平 主治医师  
    呼和浩特
    神经系统疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、先天性肌营养不良等疾病诊治。

    栾佐 主任医师  
    海淀
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

    宋文琪 主任技师  
    西城
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    端木勤浩 主治医师  
    石景山
    神经系统炎症、线粒体脑肌病、遗传代谢病,如脑出血、失眠、帕金森等。

    冯蔚姣 住院医师  
    虹口
    产前诊断、高危双胎妊娠、母胎Rh同种免疫、家族遗传性疾病等。

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