遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张胜吉 副主任医师  
    海口
    儿童癫痫、小儿脑瘫、小儿抽动秽语综合征、小儿脑炎、脑膜炎、脑肿瘤、脑萎缩、脑积水等疾病的诊疗,癫痫、免疫性脑病、遗传代谢病、中枢系统感染等各种神经系统常见疾病及疑难病症诊疗。

    周红辉 副主任医师  
    海淀

    生育咨询、产前诊断、遗传咨询、出生缺陷疾病三级防控。

    吴希如 主任医师  
    西城
    小儿神经系统疾病的诊疗,如神经遗传代谢病,惊厥性疾病等。

    侯若琳 住院医师  
    杨浦

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    魏然 副主任医师  
    广州
    优生遗传咨询、婚前指导、孕前保健。保健、复发性流产的诊治、各种胎儿异常的评估。

    文伟 主任医师  
    深圳
    苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

    蓝惠荃 副主任医师  
    惠州
    矮小症、性早熟、儿童肥胖、儿童糖尿病及遗传代谢疾病的诊治。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    徐旭 主任医师  副教授
    无锡
    性早熟、性发育异常、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、尿崩症、肾上腺疾病及特纳、糖原累积病等某些遗传代谢病的诊断和治疗。

    王巧珍 副主任医师  
    宁波
    高危产科患者的诊治及阴道分娩的难产处理,近年来从事胎儿医学、产前遗传咨询工作。

    丁希萍 副主任医师  副教授
    安庆
    内科疾病,内分泌疾病诊治

    徐军霞 副主任医师  
    福州
    老年冠心病、高血压病、代谢综合症、骨质疏松等疾病诊治。

    柳彩虹 主治医师  研究员
    济南
    小儿内分泌遗传代谢病的诊治,如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

    李朔 副主任技师  
    青岛
    单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

    张志华 副主任医师  
    滨州

    糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

    刘秀珍 主任医师  
    邯郸
    儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

    高丽 主任医师  教授
    郑州
    儿科各种疑难病,尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

    索军芳 副主任医师  
    郑州
    儿童癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎、格林巴利综合征、重症肌无力、抽动障碍、头痛、肌肉病、神经系统遗传代谢病、线粒体脑病等疾病的诊治。

    张淑玲 副主任医师  副教授
    新乡

    新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

    俞志凌 副主任医师  副教授
    沈阳
    新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。

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