遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 朝阳
癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。
- 东莞
- 优生优育咨询，孕前检查，遗传病诊断、孕期用药咨询，产前筛查及产前诊断，尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺，绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。
- 南宁
- 小儿神经系统疾病及心理行为问题、遗传代谢病的诊治与研究（脑瘫、高危儿、发育迟缓、智力低下、言语障碍、自闭症、学习困难、注意力不集中、多动异常行为、异常步态与姿势矫正等）、脑卒中康复、吞咽障碍康复、心肺康复、颈肩腰腿软组织疼痛的非手术治疗。
- 杭州
- 遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。
- 唐山
- 小儿神经系统疾病诊疗与康复，小儿呼吸、消化各系统感染性疾病、疑难性疾病，尤其擅长癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病、小儿发热、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿喉痉挛的诊疗与康复。
