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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

神经内科常见病、疑难病、危重病，包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

小儿遗传代谢病（氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等）及小儿内分泌疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等）的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

语言发育迟缓、孤独症、癫痫、遗传代谢性疾病、发作性疾病等的诊断与治疗。

心血管系统疾病如高血压病、冠心病、心力衰竭、心律失常等的诊断与治疗，对2型糖尿病、代谢综合征、慢性阻塞性肺病、呼吸衰竭等常见慢性病的诊疗与管理也积累了丰富的临床经验。

辅助生殖实验室技术和胚胎的植入前遗传学诊断。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。

新生儿遗传代谢病筛查工作，擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。

中西医结合对甲状腺、肾上腺疾病，糖尿病，代谢综合征等内分泌病正确诊治。

内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

儿童抽动障碍、癫痫、神经肌肉病、中枢神经系统感染、神经系统遗传代谢病的诊治。

儿童生长发育迟缓、性早熟、性发育障碍、糖尿病、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病的诊治

中西医结合用于儿童疑难重症疾病的康复，如脑瘫、昏迷促醒、广泛性发育障碍如言语及智力低下、外周神经病、青少年脊柱侧弯、遗传代谢病及染色体病，脑炎、脑出血、脑外伤等脑血管病的恢复期及后遗症期治疗。

　　擅长治疗小儿感冒，咳嗽，小儿喉炎，小儿肺炎，消化不良，腹泻，便秘，夜惊，小儿厌食，心肌炎，尿路感染，等多种儿科疾病。

感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病，矮小症、肥胖、性早熟，小儿糖尿病，甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症，尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗，比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

儿科常见病、多发病的诊治，如肺炎、支气管炎，尤其对新生儿疾病及危重症、遗传代谢病诊治有很高造诣。