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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究，以及治疗内分泌相关疾病。

儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

对于儿童的常见疾病较为擅长，比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。

癫痫、脑炎、脑膜炎、遗传代谢病、脑积水、肌营养不良、重症肌无力、抗NMDAR脑炎等。

小儿遗传代谢病的诊疗，以及脑积水、脑膜炎、脑性瘫痪、癫痫、自闭症、多动症、抽动秽语综合征等小儿神经行为疾病的诊断与治疗。

儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

儿科常见病——肺炎、腹泻、维生素d缺乏佝偻病、缺铁性贫血，儿童保健——行为发育评估，免疫接种，母乳喂养。新生儿疾病筛查的咨询和健康教育（网络局限，遗传代谢病复杂多样，不做诊疗类咨询）。

儿童甲状腺及甲状旁腺疾病、身材矮小、性发育异常、糖尿病、肾上腺疾病，以及苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等遗传代谢病的诊治。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。

新生儿行为神经检查、婴幼儿及儿童发育行为检测及指导、儿童营养监测及喂养指导、儿童遗传代谢病筛查和治疗等。

新生儿及神经系统疾病诊治，包括缺氧缺血性脑瘫、胆红素脑病、颅内出血、溶血病、黄疸、早产儿，以及各种危重病和遗传代谢病。

儿童常见病、多发病的诊治，尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治，为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识；负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理，遗传咨询，产前筛查及诊断，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

鼻咽癌抗癌基因表达调控、siRNA对细胞功能的调控，产前遗传性疾病诊断以及基因治疗等研究工作。

临床生物化学、医学实验室管理。儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

中风、面瘫、单纯性肥胖、月经不调、多囊卵巢综合征、代谢综合症诊治。

遗传咨询和罕见遗传病诊断、移植前诊断（第三代试管）的咨询，包括染色体病、地中海贫血、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、遗传代谢病等。