遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 太原
- 主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。
- 沧州
- 儿童矮小症，性早熟，肥胖症，甲减，甲亢，遗传代谢病等儿童内分泌疾病诊治，在小儿危重症救治方面积累了丰富的临床经验。尤其针对重症手足口病、重症肺炎、重症脑炎、休克、脓毒症等危重疾病的抢救经验丰富。
- 郑州
诊断处理常见儿科疾病，以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。
- 河西
- 新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治，以及出生缺陷的防治，新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治，及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。
- 牡丹江
- 擅长小儿神经系统疾病(癫痫、头痛、脑炎、惊厥、胆红素脑病、遗传代谢病、抽动障碍、多动症、运动障碍、语言障碍等)、儿科各系统疾病的诊治、新生儿疾病的诊治；对极低体重儿、早产儿的救治，中枢协调障碍及小儿脑损伤进行康复评价与指导。
- 沙坪坝
- 遗传咨询与基因诊断，具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验，临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读，作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。
- 朝阳
- 癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。
- 江门
- 遗传病诊断、产前诊断，胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询，如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。
