遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 东莞
- 优生优育咨询，孕前检查，遗传病诊断、孕期用药咨询，产前筛查及产前诊断，尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺，绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。
- 泰安
- 头晕、头痛、神经疑难杂病、脑血管病、脑炎、癫痫、耳石症的诊断治疗，疑难杂病如重症肌无力、周围神经病变、脊髓病变、遗传代谢疾病诊治，以及各种心脑血管急性事件的常规预防以及常规疾病高血压、糖尿病、冠心病的健康咨询管理。
- 郑州
- 治疗儿童生长障碍（矮小症、巨人症）、发育异常（性早熟）、肥胖症、甲状腺疾病（不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗）、甲状旁腺疾病（不明原因抽搐、低钙血症）、肾上腺疾病（不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦）、下丘脑垂体病变（不明原因高钠血症、头痛）、糖尿病（不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦）、肾小管功能异常性疾病（不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦）及遗传代谢病（不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后）。
- 广州
- 胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术；首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系；国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。
