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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

儿科各种疑难病，尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

儿童癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎、格林巴利综合征、重症肌无力、抽动障碍、头痛、肌肉病、神经系统遗传代谢病、线粒体脑病等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。

新生儿行为神经检查、婴幼儿及儿童发育行为检测及指导、儿童营养监测及喂养指导、儿童遗传代谢病筛查和治疗等。

儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症，学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

遗传咨询、遗传病诊断、基因诊断、产前诊断、产前筛查，发育异常、染色体综合征、多基因病、新生儿遗传代谢病筛查。对优生咨询、遗传病及遗传病基因诊断、产前筛查和产前诊断等有丰富经验。

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治，提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

儿科常见疾病的诊治，如哮喘、过敏性鼻炎、胎粪吸入综合征、新生儿湿肺、支气管肺发育不良、失眠、自闭等。

专注代谢性疾病（糖尿病、痛风、高脂血症等）的营养治疗，围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持，营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

小儿贫血、小儿生长激素缺乏症、小儿肌营养不良、小儿甲状腺功能减低症、小儿甲状腺功能亢进、小儿唐氏综合征、小儿糖尿病、新生儿佝偻病等小儿内分泌及遗传代谢病的诊断和治疗。