遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
张立琴 主任医师 教授
- 青岛
- 儿童生长发育评估及干预、骨龄评估及身高促进,对矮小症、性早熟、发育迟缓、青春期发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病,以及甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断及治疗有丰富的临床经验。
白清芬 主任医师
- 德州
优生遗传咨询、产前诊断取材,羊水细胞染色体核型分析、染色体病的咨询与生育保健指导、在孕前优生咨询、因染色体病导致的不孕不育的咨询、孕期优生咨询、产前筛查与诊断方面有独特之处。曾诊断出多例外周血与羊水细胞染色体病患者和唐氏儿的胎儿
张蔷 副主任医师
- 石家庄
- 营养性贫血、CAH、小儿糖尿病、遗传代谢病、家族性矮小、Turn综合征、宫内发育迟缓、生长激素缺乏症、特发性矮小、性早熟、性腺发育不良、染色体疾病、儿童肥胖症、营养不良等疾病的诊治。
闫瑜 主任医师
- 安阳
儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。
姜艳芳 主任医师 教授
- 长春
- 肿瘤、遗传病及个体化用药的基因诊断及遗传咨询,致力于建立以高通量基因测序为核心技术的遗传、病原、药物基因组学、肿瘤遗传及靶向治疗的分子检测平台的建设、标准和专家共识的制定。肿瘤及遗传疾病发生发展相关的分子标志物及基因检测技术研究,研究肺癌、肝癌等肿瘤生物学的特点和规律,特别是阐明肿瘤发生发展过程中的各种分子事件及其调控机制,药物基因组学与精准用药,病原微生物的分子诊断及鉴别诊断方法研究。