遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    黄金凤 主治医师  副教授
    杨浦
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    吴若豪 主治医师  
    广州
    对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验,致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

    丁建强 主任医师  
    佛山
    治疗遗传性肝病,包括威尔逊氏病(肝豆状核变性)、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种;肝细胞移植治疗遗传性肝病;基因治疗遗传性肝病。

    王林琳 副主任医师  
    南宁
    胎儿宫内发育异常的遗传咨询、产前诊断,基因组学检测方法在胎儿发育异常的遗传学诊断中的应用,复发性流产的诊治,妇产科常见病、多发病诊治,孕前优生咨询,地中海贫血遗传咨询,双胎多胎的诊治。

    林桂红 副主任医师  
    徐州
    主要致力于遗传病的产前诊断、优生优育的宣教,儿童遗传病的诊断治疗,人类染色体的检查,通过血、腹水、胸水、骨髓的染色体的检查排查恶性肿瘤。近年成立不孕不育研究室,开展了精液常规检查,及不孕不育症的治疗。

    单小鸥 主任医师  教授
    温州
    儿童内分泌及遗传代谢病的诊治,包括常见病如糖尿病、性早熟,生长发育异常,甲状腺疾病等,以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗,在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

    刘燕玲 主任医师  副教授
    南昌

    儿童发育迟缓、矮小症、性早熟、肥胖症、特纳综合征、性发育不良、呼吸道感染、遗传代谢病、多动症、抽动症、孤独症、抑郁症、遗尿症、睡眠障碍及疑难杂症的专业、精准、个体化诊治和儿童心理咨询、行为矫治、身高预测、智商测评、早期发展、健康管理等。

    吴红波 副主任医师  
    莱芜区
    儿科常见病多发病,如小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿厌食等,儿童生长发育性疾病、营养性疾病诊治方,擅长遗传代谢病的筛查诊断,以及矮小症、性早熟、小儿甲状腺功能减低症、小儿生长激素缺乏症等诊断治疗。

    董丽萍 副主任医师  
    淄博
    各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

    张亚男 主治医师  
    石家庄

    内分泌及遗传代谢病,如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

    白清 主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病及其并发症、代谢综合征、肥胖症、痛风等营养代谢性疾病和甲状腺疾病、垂体及肾上腺等内分泌疾病的中西医结合治疗。

    王亚男 副主任医师  
    洛阳

    遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

    高瑞霄 副主任医师  
    津南
    糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

    刘思文 住院医师  
    长春
    亲子鉴定案件受理,遗传性耳聋,多囊肾,肝豆状核变性,遗传性肿瘤,肿瘤患者的靶向药检测。

    王秀英 主任医师  教授
    长沙

    先天性肝纤维化、慢性肉芽肿病、家族性高胆固醉血症Ⅱ型、肺吸虫病合并肾病综合症,以及小儿癫痫、小儿病毒性脑炎、水痘脑炎、脑炎后遗症、肌肉病、抽动障碍、缺氧缺血性脑病、颅内出血、高热惊厥、哮喘、鼻炎、支气管炎、肺炎、手足口病、湿疹、水痘、幼儿急疹等疾病的治疗。

    俞丹 主任医师  副教授
    成都

    遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗,比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

    魏千程 主任医师  
    兰州
    中西医结合诊疗各类慢性疼痛,植物神经功能紊乱,以及脊源性疾病,亚健康状态,肥胖,不孕不育等;一针灵治疗耳鸣、耳聋、各类鼻炎及乳腺增生等疑难杂症。

    刘毓 副主任医师  
    贵阳
    小儿内分泌疾病的临床诊疗、教学及研究工作。

    郭瑞 住院医师  
    海淀
    营养与代谢障碍皮肤病、遗传代谢病、肥胖症、脂蛋白代谢紊乱、脂质代谢紊乱等疾病的诊治。

    常宇娟 副主任医师  
    房山

    小儿神经系统、呼吸系统、消化系统、新生儿疾病的诊治,尤其是热性惊厥、癫痫、周围神经病、遗传代谢病、新生儿神经行为评分及婴幼儿智力测查等

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