遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 江门
- 早产儿、危重新生儿遗传代谢病、儿科常见病诊治，对危急重症新生儿及儿童如先天性心脏病、新生儿呼吸窘迫综合征、小儿脑炎、脑瘫、肠梗阻、肠套叠、房间隔缺损、心律失常等严重疾病的救治积累了丰富的经验。
- 杭州
- 新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。
- 合肥
- HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访；脑瘫超早期诊断与干预；智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导；各种急性脑损伤综合促醒治疗；孤独症诊断及干预指导；部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预；肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。
- 沧州
- 儿童矮小症，性早熟，肥胖症，甲减，甲亢，遗传代谢病等儿童内分泌疾病诊治，在小儿危重症救治方面积累了丰富的临床经验。尤其针对重症手足口病、重症肺炎、重症脑炎、休克、脓毒症等危重疾病的抢救经验丰富。
