圣方济各堂区遗传代谢病专家_圣方济各堂区治疗遗传代谢病哪个专家好_圣方济各堂区治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型等多种可治性遗传代谢病的治疗。

儿童神经系统疾病的诊治，尤其小儿癫痫、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、孤独症的诊治及高危儿干预等。

癫痫，神经免疫性疾病（急性播散性脑脊髓炎，格林-巴利综合征，抗NMDAR脑炎，副肿瘤综合征，狼疮性脑病，免疫性小脑炎等），脑炎，神经皮肤综合征（结节性硬化、神经纤维瘤病等），肌炎，面瘫，遗传代谢病，抽动症，发育落后，热性惊厥等疾病的诊治。

儿科神经系统疾病如颅内感染性疾病，神经系统免疫性疾病，神经系统脱髓鞘疾病，神经发育障碍性疾病，神经遗传代谢病的诊断与治疗，尤其擅长癫痫的诊断与治疗，以及神经电生理领域。

小儿抽动障碍、多动症、癫痫、颅内感染、肺炎等神经系统疾病，擅长脑电图、基因报告解读。

小儿常见病、多发病及疑难病症的诊疗，如癫痫、注意力缺陷多动症、多发性抽动症、先天性遗传代谢病等。

儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

擅长脑瘫、脑炎、脑外伤、脊髓损伤、遗传代谢病、脊柱侧弯、先天性肌性斜颈、骨折术后等康复治疗及儿童青少年形体矫正。

癫痫、结节性硬化、抽动症及多动症、脑炎、神经肌肉病、睡病、遗传代谢病、基因精准治疗。

糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、肥胖症、高尿酸血症等内分泌常见病的诊治。

儿童生长发育相关的疾病诊治，比如发育迟缓、脑发育不良等。

亲子鉴定案件受理，遗传性耳聋，多囊肾，肝豆状核变性，遗传性肿瘤，肿瘤患者的靶向药检测。

对儿科呼吸系统疾病、儿童内分泌遗传代谢病和儿童疑难疾病有丰富的临床经验，如小儿呼吸道感染、小儿感冒、小儿肺炎、小儿糖尿病、小儿咳嗽、小儿哮喘等。

产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

儿科常见病、遗传代谢病，先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、苯丙酮尿症等遗传代谢病及小儿呼吸道、消化道等常见疾病的诊治，对于儿童哮喘、免疫、肥胖等相关机制有较深研究

新生儿黄疸、新生儿先天异常、遗传代谢病的诊治；早产儿综合救治、早产儿生长发育评估与指导；矮小症、性发育异常、儿童遗传代谢内分泌病（如小儿糖尿病、小儿肥胖症、苯丙酮尿症）的诊治。

小儿内分泌疾病的临床诊疗、教学及研究工作。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑（脊）膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿肺炎、遗传代谢病、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿母子血型不合溶血病。

周围神经病、肌肉病、运动神经元病、脑血管病、线粒体病、腓骨肌萎缩症等遗传代谢病的诊治。