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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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儿童生长发育障碍性疾病、矮小症、性早熟、肥胖、自闭症、多动症、抽动症、苯丙酮尿症等疾病诊治及提供遗传代谢病咨询。

儿科常见病诊治，小儿遗传代谢病的筛查、诊断、治疗以及先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄）诊疗及相关咨询与指导。

难治性癫痫、脑炎、头痛、抽动障碍、神经遗传代谢病的诊治。

遗传咨询、产前诊断咨询、染色体核型分析、分子遗传学诊断。

儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理，主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断，产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

对儿科呼吸系统疾病、儿童内分泌遗传代谢病和儿童疑难疾病有丰富的临床经验，如小儿呼吸道感染、小儿感冒、小儿肺炎、小儿糖尿病、小儿咳嗽、小儿哮喘等。

各种遗传病的诊断和优生优育的指导，以及不孕不育、小儿唐氏综合征等疾病的治疗。

新生儿疾病、小儿血液肿瘤、支气管哮喘、儿童保健等方面疾病的诊断和治疗。

神经系统及康复专业疾病，如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、小儿脑瘫、儿童抽动多动等。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、儿童自身免疫性脑炎、运动障碍、颅缝早闭、脑性瘫痪、脑（脊）膜膨出、颅内肿瘤、椎管内肿瘤、化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、支原体脑炎、真菌性脑炎等疾病的诊治。

小儿神经系统疾病的诊疗，如神经遗传代谢病，惊厥性疾病等。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导，以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。

遗传代谢病、无精症、弱精症、少精症、不孕不育等疾病的诊治。第三代试管婴儿（PGD）以及人工授精等辅助生殖技术。

小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治，尤其擅长新生儿相关疾病如：新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

遗传优生咨询、不孕不育及复发性流产的诊治。

遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

儿科常见病和多发疾病的诊断和治疗，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、发育落后、智力低下、孤独症、癫痫、抽动症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良等具有较为丰富的临床经验。

儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。