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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等；新生儿疾病。

孕产期保健、妊娠合并症的诊治、优生遗传咨询、介入性产前诊断、高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩等。

语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时，对于发育异常儿、唐氏综合征，及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面，经验丰富。

儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

产前遗传咨询、双胎妊娠胎儿并发症的产前筛查及诊断，产前高危超声、胎儿超声及胎儿先天性心脏疾病的超声诊断。

各种疾病的营养治疗，包括危重症患者营养治疗、居家肠内营养治疗、慢性代谢性疾病非药物干预体重管理、儿童合理营养及身高管理。

儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治，如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。

中西医结合治疗中医内科多种疾病，如三叉神经痛、脑梗塞、癫痫、重症肌无力、脑炎、痴呆、偏头痛、脑膜炎、遗传代谢病、脑出血、坐骨神经痛、周围神经病损、脊髓炎等。

中西医结合诊疗各类慢性疼痛，植物神经功能紊乱，以及脊源性疾病，亚健康状态，肥胖，不孕不育等；一针灵治疗耳鸣、耳聋、各类鼻炎及乳腺增生等疑难杂症。

　　对肝功能检测、血脂分析、心肌酶检测、糖尿病检测临床经验丰富。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

医学遗传中心常见疾病的诊治，如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

儿童遗传代谢和内分泌疾病的诊疗和儿童健康管理工作，如地中海贫血、发育迟缓等。