遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    王三梅 副主任医师  
    海淀

    儿童内科及疑难杂症疾病的诊治,包括儿童癫痫、脑炎、遗传代谢病、精神运动发育迟缓、各种脑损伤神经修复等。

    魏妍平 副主任医师  副教授
    东城
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    常宇娟 副主任医师  
    房山

    小儿神经系统、呼吸系统、消化系统、新生儿疾病的诊治,尤其是热性惊厥、癫痫、周围神经病、遗传代谢病、新生儿神经行为评分及婴幼儿智力测查等

    陆炜 副主任医师  
    闵行
    儿童常见内分泌疾病—矮小、性早熟、肥胖、甲状腺疾病等的诊断与治疗。尤其擅长罕见遗传综合征(Prader-Willi综合征、Noonan综合征、Silver-Russell综合征等)和遗传代谢病(有机酸血症、脂肪酸氧化代谢障碍、黏多糖贮积症、高氨血症等)的诊治,以及新生儿疾病筛查和遗传性疾病的遗传咨询工作。

    郝虎 主任医师  副教授
    广州
    儿童遗传代谢病,呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等,如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

    郝金斗 副主任医师  
    深圳

    小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗,专注癫痫及脑病的机制研究,对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

    谢惠源 副主任医师  
    中山
    小儿神经系统常见病及多发病的诊治,如先天性遗传代谢病、肌肉病及神经免疫性疾病等诊断及治疗。

    欧丽芸 主治医师  
    玉林
    遗传代谢病、儿童喂养指导、生长发育迟缓、营养不良等。

    郑芹 副主任医师  
    连云港

    儿童矮小症、性早熟、性发育不良、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、遗传代谢病的诊疗。

    周丽丽 主管技师  
    温州

    产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

    尹春玲 副主任中医师  
    马鞍山
    运用中西医结合的方法及现代康复理念治疗老年心肺疾病(高血压、冠心病、慢性阻塞性肺疾病等)、代谢性疾病(糖尿病、血脂异常、肥胖症、代谢综合征、骨质疏松症等)、神经系统疾病等。

    胡瑞梅 主任医师  副教授
    济南

    从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。

    张丕强 主治医师  
    临沂
    儿童神经系统疾病,如病毒性脑炎,化脓性脑膜炎,癫痫,抽动障碍,遗传代谢病的诊断与治疗。

    贾云霞 主任医师  
    太原
    小儿癫痫、神经脱髓鞘病变、遗传代谢病变、哮喘及矮小症等疾病的诊治。

    张晓燕 副主任医师  
    保定
    抽动障碍、小儿注意力缺陷多动障碍、小儿癫痫、儿童发育迟缓、中枢神经系统脱髓鞘,儿童遗传代谢性疾病等小儿神经内科常见疾病的诊治。

    祝志朋 主治医师  
    郑州
    中西医结合治疗小儿呼吸系统、消化系统的常见病及新生儿疾病、中西医诊治矮小、性早熟、肥胖等儿科内分泌遗传代谢病,运用中药配合中医特色疗法治疗小儿厌食等疾病。

    马燕丽 副主任医师  
    郑州

    小儿癫痫的诊治及脑电图及神经影像学的判读,神经遗传和遗传代谢病,神经系统免疫性疾病,抽动障碍,肌肉病,锥体外系病等。

    孙雅军 副主任医师  
    开封

    儿童生长发育迟缓、性早熟、性发育障碍、糖尿病、甲状腺疾病、甲基丙二酸血症等内分泌遗传代谢病的诊治

    郝惟聪 主任医师  教授
    沈阳
    妇科疾病的诊治,围产保健、遗传咨询、优生优育

    李阳 住院医师  
    长春
    从事优生遗传咨询、产前筛查、产前诊断等临床工作,擅长优生遗传咨询、产前常见病的筛查及羊膜腔穿刺术。

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