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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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小儿神经系统疾病，如小儿各种脑炎、小儿癫痫、小儿热性惊厥、小儿发育迟缓、小儿脊髓炎、小儿格林巴利综合征、小儿脑白质病、小儿肌肉病、小儿遗传代谢病等的诊治。对罕见病中的小儿脑白质营养不良、小儿肌营养不良、小儿脊髓性肌萎缩和小儿天使综合征等的诊治方面经验丰富。

产前检查、遗传疾病筛查等。

诊治儿内科常见病，特别是神经系统疾病，如癫痫、中枢神经系统感染、神经系统免疫病、遗传代谢病、发育迟缓、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、语言发育迟缓、小儿脑萎缩等。

优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，尤其对性腺疾病、1型糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能异常等疾病的诊治方面，有丰富的临床经验。

儿童呼吸、消化、危重症、神经、内分泌、遗传代谢病及疑难病的诊治，如癫痫、脑膜炎、脑炎、脑积水、脑瘫等。

小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症，学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

儿科常见病以及多发病的诊治，擅长于儿科消化系统疾病、呼吸系统疾病、营养性疾病的诊治及婴幼儿科学喂养指导，主要包括矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病。

新生儿危重症的诊疗及抢救、早产儿（包括极低出生体重儿及超低出生体重儿）的抢救和喂养，早产儿并发症（如早产儿视网膜病变、支气管肺发育不良）、先天遗传代谢病、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿缺血缺氧性脑病等。

胎儿畸形、软骨发育不全、NT增厚、遗传咨询、产前诊断、胎儿多发畸形等疾病的诊治。

遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

产科的各种难产手术、孕产期保健、优生遗传、地中海贫血产前诊断

儿内科、新生儿常见病、多发病的诊治，对小儿常见病、多发病有丰富临床经验，尤其擅长儿童营养指导，婴幼儿牛奶蛋白过敏、儿童矮小症、性早熟、肥胖等儿童生长发育性疾病，儿童糖尿病、甲亢、甲减等儿童内分泌性疾病，儿童遗传代谢病，儿童罕见病的诊治。

遗传代谢病的筛查、诊断、治疗及遗传咨询、儿童生长发育监测、儿童营养咨询及营养性疾病诊治、儿童常见疾病防治。

临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。

阿尔茨海默病等认知障碍类疾病、遗传代谢病、肌病的诊治。

脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

小儿脑损伤、小儿脑瘫、语言发育迟缓、癫痫、脑萎缩、孤独症、智力低下、精神发育迟缓、面神经麻痹、遗传性代谢病、脑炎的恢复期等相关疾病的诊断及康复。