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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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糖尿病、甲亢的临床防治。肥胖、垂体性疾病、肾上腺疾病、糖尿病并发症等疾病的治疗

小儿中耳炎、小儿便秘、小儿厌食、小儿多动症、小儿消化不良、小儿肥胖、小儿胃炎、小儿腹泻。

儿童矮小症，性早熟，肥胖症，甲减，甲亢，遗传代谢病等儿童内分泌疾病诊治，在小儿危重症救治方面积累了丰富的临床经验。尤其针对重症手足口病、重症肺炎、重症脑炎、休克、脓毒症等危重疾病的抢救经验丰富。

小儿神经系统疾病，如小儿各种脑炎、小儿癫痫、小儿热性惊厥、小儿发育迟缓、小儿脊髓炎、小儿格林巴利综合征、小儿脑白质病、小儿肌肉病、小儿遗传代谢病等的诊治。对罕见病中的小儿脑白质营养不良、小儿肌营养不良、小儿脊髓性肌萎缩和小儿天使综合征等的诊治方面经验丰富。

小儿脊柱侧弯、脊柱侧凸、马蹄内翻足、足外翻、小儿脑瘫、脑损伤、脊髓损伤以及矮小症等遗传代谢病和内分泌疾病的康复治疗。

小儿常见病、多发病、疑难危重病、神经系统疾病的诊断与治疗，对小儿脑瘫等神经疾病具有独到见解。

妇科常见疾病的诊疗和咨询，如滴虫性阴道炎、细菌性阴道炎、老年性阴道炎、?真菌性阴道炎、萎缩性阴道炎、子宫颈息肉、子宫颈肥大、宫颈囊肿、宫颈息肉，熟知优生优育相关常识和疾病的诊疗，不孕不育的诊治和咨询，新生儿遗传代谢病的诊治和咨询。

遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。

新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、小儿多动症、儿童抽动障碍等的诊治。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

各类介入性产前诊断手术、产前超声、优生优育及多种遗传病的分子诊断及相关基础研究，拥有多年的妇产科、产前诊断的工作经验、良好的理论基础体系及丰富遗传学实验室经验。

遗传咨询，唐氏筛查、无创高风险，胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病，如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。