遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    冯秀兰 副主任医师  
    泰安
    遗传咨询、产前筛查、产前诊断等。

    杜丽君 主任医师  
    太原

    有扎实的儿科神经专业理论知识和丰富的儿科神经临床经验,能分析和解决本专业的疑难杂症。擅长儿童难治性癫痫、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病的诊治。

    李静 主治医师  
    邢台

    小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,神经内分泌疾病如中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病等的诊治。

    石磊 副主任医师  讲师
    郑州
    熟悉高血压、乙脑、儿童脑积水、上肢动脉血栓、动脉血栓、下肢深静脉血栓、三叉神经损伤、前庭神经炎、头痛、遗传代谢病、外伤性癫痫的诊疗。

    沈凌花 主治医师  
    郑州
    矮小症,性早熟,肥胖症,儿童糖尿病,甲状腺疾病、肾上腺疾病、小儿遗传代谢病等的诊治。

    张沛 主治医师  
    商丘
    小儿便秘、小儿厌食、小儿发烧、小儿呕吐、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿呼吸道感染、小儿尿路感染、小儿心肌炎、小儿急性喉炎等疾病的诊治。

    何蓉 主任医师  
    沈阳
    遗传性疾病的细胞、分子及生化遗传学诊断和治疗。

    赵巧丹 副主任医师  
    长春
    2型糖尿病、胰岛素抵抗,以及甲状腺疾病的诊治,代谢综合征的治疗,性腺相关疾病的治疗。

    何芳 副主任医师  
    长沙

    常见儿童神经系统及内分泌疾病,如脑发育障碍性疾病(包括小儿癫痫、儿童孤独症、注意缺陷多动障碍)、儿童抽动障碍、小儿脑炎的诊治。

    蔡薇 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺产前诊断术。

    马永毅 技师  
    沙坪坝
    遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。

    章印红 副主任医师  
    昆明
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

    张学红 主任医师  
    银川
    小儿感染性疾病,擅长小儿传染病、病毒性肝炎、传染性单核细胞增多症、风湿免疫性疾病及遗传代谢病的诊治。

    邓劼 副主任医师  
    西城
    癫痫,遗传性癫痫,药物难治性癫痫术前评估,发育性癫痫性脑病,先天遗传代谢病,结节性硬化症,生酮饮食,迷走神经刺激调控,经颅磁刺激。

    王桂芬 主任医师  
    东城
    小儿神经疾病,包括脑性瘫痪,癫痫,小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病,神经系统感染性疾病,神经免疫如脱髓鞘疾病,脑白质病等;及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

    侯若琳 住院医师  
    杨浦

    小儿神经系统疾病,如癫痫等。

    李浩贤 副主任医师  
    江门
    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    杨永红 主任医师  
    南通
    儿童肾病、风湿、免疫、遗传代谢、内分泌疾病的常见病、多发病及疑难病的诊治。

    臧国尧 主任医师  
    杭州
    对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验,尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

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