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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童遗传代谢病，呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等，如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗，专注癫痫及脑病的机制研究，对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询，以及胎儿异常遗传咨询，羊水、脐血及绒毛穿刺。

儿科疑难杂症的诊治，特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病，如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良和进行性肌营养不良等具有很高的造诣。

癫痫，神经免疫性疾病（急性播散性脑脊髓炎，格林-巴利综合征，抗NMDAR脑炎，副肿瘤综合征，狼疮性脑病，免疫性小脑炎等），脑炎，神经皮肤综合征（结节性硬化、神经纤维瘤病等），肌炎，面瘫，遗传代谢病，抽动症，发育落后，热性惊厥等疾病的诊治。

癫癎及癫癎持续状态、重症脑炎、脑膜炎等神经系统疾病、遗传代谢病、心理行为性疾病的诊治及呼吸急救

小儿遗传代谢病的诊断治疗，特别是在新生儿疾病筛查中心工作中，对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨。

擅长小儿内分泌疾病，如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时，对遗传代谢病，如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病（苯丙酮尿症）、智力发育落后的诊断和治疗，也存在丰富临床经验。

小儿神经系统疑难疾病及儿科疑难杂症、脑瘫、智力低下、遗传代谢性疾病、癫痫、脑炎、多动症、遗尿、抽动症等。

治疗小儿脑瘫、癫痫、脑炎、各种脑病后遗症、遗传代谢病、智力低下、多动症、语言障碍、孤独症及儿童常见病、多发病等，如发育迟缓。

对儿科常见病，疑难病具有较强的处理能力。尤其擅长小儿血液病、肿瘤、出血性疾病诊治，如急性淋巴细胞白血病，急性髓细胞白血病，再生障碍性贫血，淋巴瘤，溶血性疾病、黄疸、血友病、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。目前主要从事儿童造血干细胞移植的研究，对于各种复发难治白血病，各型再生障碍性贫血，先天性免疫缺陷，先天性骨髓衰竭性疾病，遗传代谢病移植经验丰富。

癫痫、脑瘫、智力障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动秽语综合征和多动症、脑膜炎、脑炎等疾病诊治。

诊治小儿常见疾病，如上呼吸道感染、肺炎、扁桃体炎、腹泻病等，以及小儿内分泌遗传代谢病，如矮小症、性早熟、糖尿病等。

　　擅长治疗小儿感冒，咳嗽，小儿喉炎，小儿肺炎，消化不良，腹泻，便秘，夜惊，小儿厌食，心肌炎，尿路感染，等多种儿科疾病。

感冒、扁桃体发炎、支气管炎等儿童呼吸系统疾病，矮小症、肥胖、性早熟，小儿糖尿病，甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症，尿崩症及先天性遗传代谢病的诊断和治疗。

儿童常见病、多发病的诊治，尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治，为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识；负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

治疗儿童癫痫、惊厥、抽动症、多动症、脑瘫、智力低下、颅内感染、神经肌肉疾病、遗传代谢病等。

各种染色体病、单基因病与多基因遗传病及遗传代谢性疾病的诊断及产前检查。

儿童癫痫、儿童遗传代谢病，以及儿童神经-精神疾病，如儿童抽动症及多动症。