苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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    蔡金梅 主任医师  
    南京
    骨质疏松等代谢性疾病、糖尿病、代谢综合征、高血糖、内分泌失调、糖尿病肾病、高钙血症、低钾血症等疾病的诊治;并成功开展针对骨质疏松的双能X线骨密度测定,为骨质疏松治疗组组长,从事内分泌及代谢病学专业近20年。

    程修知 主任医师  
    宁波
    矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性发育不良、糖尿病、苯丙酮尿症、糖原累积症等小儿内分泌遗传代谢疾病的诊治。

    袁鹰 主任医师  教授
    青岛
    难治性高血糖、垂体瘤、矮小症、巨人症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、库欣综合征、痛风、骨质疏松症等疾病的诊治。

    聊娜娜 主治医师  
    德州

    擅长儿童保健,如儿童营养、喂养问题,肥胖,营养不良,牛奶蛋白过敏,儿童生长发育偏离如矮小,性早熟等,智力发育障碍,特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

    杜培洁 主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病、甲状腺炎、甲亢、内分泌失调、性早熟、低血糖症、高钙血症、甲状腺肿大、库欣综合征、侏儒症等疾病的诊治。

    吕楠 副主任医师  
    郑州
    智力障碍、脑瘫、发育迟缓、小儿脑瘫、苯丙酮尿症、自闭症、儿童孤独症、运动障碍性脑瘫的诊治等。

    王少真 主任医师  
    和平
    糖尿病及其急慢性并发症的治疗,尤其是糖尿病合并胃肠病变、肝脏病变等的诊治。

    郝鹏锴 主任医师  
    长春

    孤独症,自闭症,语言和智力发育迟缓。基因解读,先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

    苏欣 主任医师  副教授
    长沙
    糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

    汪志红 主任医师  副教授
    渝中
    擅长糖尿病及糖尿病肾病、肥胖、痛风、垂体、甲状腺、肾上腺等内分泌及代谢性疾病的诊治。

    瞿华 副主任医师  
    沙坪坝
    糖尿病及其并发症、甲状腺相关疾病、痛风及高尿酸血症的诊治。

    朱丽虹 副主任医师  
    昆明
    新生儿疾病筛查阳性病例诊治,尤其擅长儿童矮身材、性早熟、儿童甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、儿童肥胖症、儿童糖尿病、先天性卵巢发育不全综合征、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢性疾病的诊治及早产低体重儿生长发育早期干预。

    吴丽莉 主治医师  
    朝阳
    掌握糖尿病、甲状腺、肾上腺及性腺疾病的诊断和治疗;糖尿病及其并发症、甲状腺疾病及肥胖症的诊治。

    高燕明 主任医师  教授
    西城
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、垂体疾病等。

    邱正庆 主任医师  教授
    东城

    遗传代谢性肝病的诊治和产前诊断,以及畸形综合症的诊断和咨询、儿科疑难病的诊断和咨询,包括肝豆状核变性、高胆红素血症、精氨酸血症、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病、异染性脑白质营养不良、有机酸尿症等。

    王仲祥 副主任医师  
    虹口
    内分泌系统的代谢性常见病、疑难病和位重病,尤其对糖尿病和甲状腺疾病的诊治有较丰富的经验。

    胡国亮 主任医师  教授
    广州
    内分泌及代谢系统疾病的诊治。

    潘莉珍 副主任医师  
    柳州
    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    姚金陵 副主任医师  
    南京
    糖尿病、甲状腺机能亢进等疾病的诊治。

    赵家军 主任医师  教授
    济南
    糖尿病、甲状腺及内分泌疑难杂症。

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