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    擅长疾病

    1. 白化病
    2. 唐氏综合征
    3. 先天性心脏病
    4. 脊柱裂
    5. 苯丙酮尿症
    6. 鱼鳞病
    7. 睾丸发育不全
    8. 试管婴儿

    个人简介

    孟露露,南京市妇幼保健院,产科,住院医师。

    临床擅长优生优育,唐氏综合征、白化病、苯丙酮尿症、脊柱裂、鱼鳞病、睾丸发育不全、先天性心脏病等遗传病的诊断,染色体芯片CMA报告解读,CNV-seq报告解读,拷贝数变异解读,基因突变报告解读,唐氏筛查、无创DNA检查;TORCH病毒报告解读;三代试管婴儿咨询。

    擅长描述

    优生优育,唐氏综合征、白化病、苯丙酮尿症、脊柱裂、鱼鳞病、睾丸发育不全、先天性心脏病等遗传病的诊断,染色体芯片CMA报告解读,CNV-seq报告解读,拷贝数变异解读,基因突变报告解读,唐氏筛查、无创DNA检查;TORCH病毒报告解读;三代试管婴儿咨询。

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