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    擅长疾病

    1. 鱼鳞病
    2. 肌营养不良
    3. 身材矮小
    4. 发育迟缓
    5. 白化病
    6. 颅缝早闭
    7. 神经纤维瘤病
    8. 纤维瘤
    9. 肝豆状核变性
    10. 戈谢病
    11. 早老症
    12. 苯丙酮尿症
    13. 脊柱骨骺发育不良
    14. 遗传代谢病
    15. 进行性肌营养不良症

    个人简介

    孟岩,中国人民解放军总医院,小儿内科,副主任医师,博士。

    擅长儿科常见病、遗传病的临床诊治,以及分子诊断及遗传咨询,如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)。

    担任北京医学会罕见病分会委员、北京医学会遗传学分会委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖医学分会委员、中国优生优育协会理事。担任“中华慈善总会罕见病办公室”、“中国罕见病发展中心”、“瓷娃娃关爱协会”“粘多糖病关爱协会”“戈谢病关爱中心”的医学顾问。

    擅长描述

    擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

    孟岩医生名片

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