新生儿外科

小儿外科医生有没有经验，要长时间的摸索、工作才可能判断，因为小孩不会讲他是巨结肠，都是便秘、腹胀来的。引起腹胀、便秘的原因很多，儿科特发性便秘很多，有些饮食问题都可以产生便秘。外科的便秘也很多，最常见的是巨结肠，还有其他的乙状结肠冗长症，巨结肠的类缘病，还有脾曲综合征等，这些病都可以引起腹胀、便秘。 怎么判断是内科的还是外科，首先巨结肠便秘比较有特点，除了便秘以外，而且便秘比较顽固，像儿科经过保守治疗，吃点泻药等其他药，胃肠调理的药物，便秘可以缓解，但是可以反复出现。但是外科，巨结肠的便秘，儿科保守治疗一般效果不太好，吃些胃动力的药，胃肠道的调理的药，一般效果不是太好。 而且有一个特点，一般便秘除了顽固以外，大部分合并有腹胀，肚子胀。儿科也有腹胀，但是不多，一般是单纯的便秘比较多，就是不拉大便，有些3-5天都没有大便，都很少合并有腹胀。但是巨结肠基本都有合并有腹胀的，巨结肠是个先天性疾病，一般是生后都有，病史比较长的。 儿科的便秘一般是后天的，增加辅食以后或者其他以后才发生，发生年龄比较大，巨结肠发生年龄比较小，早早就出现，病程比较长，有些40几岁的巨结肠都有，从小孩一直便秘，便秘到40几岁再来做手术都有，这是巨结肠，当然保守治疗效果差。

先天性巨结肠是一种需要手术治疗的疾病，手术方式有许多种，但是没有一种是十全十美的。由于先天性巨结肠需要切除病变的肠管，然后将剩余肠管与肛门吻合，会破坏原来肛管、直肠的正常解剖结构，因此术后相应的并发症比别的手术多。早期并发症主要有吻合口瘘、吻合口狭窄、直肠回缩、伤口感染等。晚期并发症主要有污粪、大便失禁、肛门狭窄甚至排尿不畅等。这些并发症大部分可通过保守治疗治愈，但是仍有少数经保守治疗效果欠佳，甚至需要再次手术治疗。所以先天性巨结肠患者应选择专业的小儿外科进行手术，可减少相应后遗症的发生几率。

如果是比较小的婴儿，特别是两个月以下的小婴儿，家长要特别注意，有部分孩子有先天巨结肠，所以才会有肚子胀气。家长不能够自行判断该类患儿，需要到医院去做相关检查。 可以教家长一个比较简单的排气手法，家长可以先给孩子做腹部按摩，以肚脐为中心先顺时针按摩36圈，按摩完后家长可以用小手指沾一点润滑油或家里炒菜的花生油，润滑一下家长的小手指，再将小手指插进婴儿肛门1cm左右，短暂的停留一下再拔出来，这样可以协助婴儿排气。 如果宝宝喝配方奶肚子胀气，可以选择不含乳糖的配方奶。如果吃母乳的孩子，妈妈应该尽量少吃胀气食物以及豆类、地瓜类，不要在小孩很饿的情况下给小孩喂奶，这样孩子的肚子便不容易胀气。

1、查体：检查患儿的身体是否存在异戊酸血症的相关体征。 2、尿液及血液有机酸分析：正常人尿中异戊酸浓度低于2μmol/L，患者异戊酸排泄量为8~300μmol/d，3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸及其代谢产物亦显著增高。正常血浆异戊酸浓度低于10μmol/L，异戊酸血症患者血浆异戊酸浓度可为10~50μmol/L，急性发作期浓度高达600~5000μmol/L，伴特殊“汗脚”气味。 3、一般化验：血液及尿液常规、血气分析、血糖、氨、肝肾功能等检査对病情评估很有帮助，患者常合并代谢性酸中毒、酮症、高氨血症、低钙血症、血小板减少、中性粒细胞减少和全血细胞减少。 4、血液酯酰肉碱谱分析：正常人血液异戊酰肉碱浓度多低于0.5μmol/L，患者血液异戊酰肉碱显著增高，游离肉碱降低，异戊酰肉碱/乙酰肉碱比值增高。 5、酶学分析：患者皮肤成纤维细胞及外周血白细胞异戊酰辅酶A脱氢酶活性下降，为正常的0%~13％，残余酶活性与临床严重程度无关。 6、基因诊断：异戊酰辅酶A脱氢酶的基因突变，具有确诊意义。

先天性巨结肠患儿病情稳定后手术可以立即进行或者延期一段时间，在等待手术过程中患儿需要定期扩肛或洗肠以保持排便，肠管极度扩张延展过程中有时需要数周甚至数月进行洗肠，直至扩张肠管直径较前恢复再行手术。有一部分患儿需要先行肠造瘘术，取出巨大粪时进行肠道减压，改善腹段情况。而且经过术前的准备，改善、扩张肠管，手术中尽量减少扩张肠管的肠段，可以减少术后并发症的发生。 先天性巨结肠患者确诊以后需要行手术，巨结肠患儿长期便秘、营养摄入不足，常表现为消瘦，身高、体重不达标，以及脂肪含量偏少、低蛋白血症、免疫力下降，术前的营养支持对加快术后机体恢复和降低并发症发生率有重要意义。肠梗阻、先天性巨结肠相关性小肠结肠炎患者症状严重时需要留置胃管并接受静脉营养支持治疗、广谱抗生素治疗，同时需要评估患儿可能存在的其他先天性畸形和心血管及呼吸道疾病的风险，并由此制定完整的治疗方案。

绝大多数是女孩，一般在出生后不久发生，常有某种先天异常。有的有家族史，常染色体显性遗传，但受性别限制。紫外线照射、病毒感染也会导致本病。 1、遗传：X连锁显性遗传，位于Xq28的基因NEMO缺陷，该基因有10个外显子，80％多患者因外显子4～10缺失所致。 2、紫外线照射：日光中含有较多的紫外线，强日光照射及照射时间较长的人群。 3、病毒感染：病毒感染后的人群，某些病毒的遗传物质可使患者细胞内遗传物质改变。

环形胰腺患者手术后应该进食易消化的食物，营养全面，膳食均衡，清淡饮食，避免辛辣刺激性食物以及过冷过热的食物。 （1）环形胰腺患者手术后1~2天内，尽量肠外营养，可以经口腔进食时，提倡进食流质或者半流质易消化的食物。 （2）营养全面，膳食均衡，补充足够的热量。 （3）提倡清淡饮食，避免辛辣刺激性食物以及过冷或者过热的食物。

先天性巨结肠是先天性疾病，等于是娘胎里面带出来的，生下第一天就开始有，病人生下来2-3天来住院就有，主要表现为肚子胀、呕吐、没有大便，另外正常小孩生下来以后，就是排胎粪，小孩第一次大便叫胎粪、胎便，正常小孩胎便24小时自己会排，先天性巨结肠不会排，有些48、72小时以后都不会自己排胎便，叫胎便排出延迟，这是先天性巨结肠比较早期的症状。 过了2-3天以后，早期不吃东西，进食以后，表现为肚子胀、呕吐，没有大便或者大便很少，几天才来一次，2-3天就可以产生一些症状，可以反复的排便困难，有些7-8天一次，有些十几天一次，有些用了开塞露才排便，有些是要灌肠可能才排便，大部分伴有肚子胀、腹胀。 先天性巨结肠主要的问题是结肠神经节发育的异常，神经节细胞没有发育，没有神经节，因为肠子有神经节，有一个神经节可以舒张肠管，一种神经节可以收缩肠管，这个病舒张肠管的神经节没有，只有收缩肠管神经节，所以肠管、乙状结肠、结肠长期处于痉挛状态，不能舒张，所以肠道里面的气体、大便不能排出来。病变的基础是这样，有些巨结肠其实并不叫巨结肠，巨结肠是下面不通，上面肠管继发性的扩张，有大的，像胃一样、人拳头那么粗都有，叫继发性改变，现在就沿用下来叫巨结肠，它真正的名字不叫巨结肠。

谷固醇血症的临床表现差异很大，有些患者终生无症状，而部分患者在未成年阶段就死于继发心血管意外。常见皮肤黄瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病、头晕乏力、关节炎等症状。 1、皮肤黄瘤：好发于伸肌肌腱附着点附近，例如跟腱、肘关节、膝关节等，皮肤损伤与黄瘤出现关系密切，少见于儿童患者。 2、动脉粥样硬化：患儿出现动脉粥样硬化、冠心病的风险显著高于正常人，早发性冠心病可以作为本病的特点之一。可表现为突感心前区疼痛，多为发作性绞痛或压榨痛，可放射至左臂，甚至导致急性心肌梗死，治疗不及时可出现心力衰竭和猝死。 3、血液系统改变：血液中植物固醇含量升高，而导致细胞膜发生改变，红细胞、血小板等细胞膜功能异常。可表现贫血和血小板减少，出现乏力头晕、面色苍白、皮肤出血等症状。 4、其他：部分患者可出现关节痛、关节炎、脾大等。

散发性克汀病的患儿，应合理、均衡地分配各种营养物质，患儿饮食和进行母乳喂养的患儿母亲饮食均需注意。应选择富含蛋白质、维生素及矿物质的食物。 1、患儿饮食：已戒奶的患儿，应吃富含蛋白质、维生素、矿物质的食物，比如瓜果蔬菜和肉蛋奶类； 2、患儿母亲饮食：若是母乳喂养，患儿母亲饮食宜吃富含钙、铁、维生素的食物，如豆制品、动物内脏、奶类等。