21-三体综合征的症状

2020-06-27 14:32

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21三体综合征又称先天愚型,是染色体异常,就是多一条21号染色体而导致的疾病,60%的患儿在宫内死亡或者早期流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这种患儿临床表现为特殊的病容,眼距宽、鼻根低平、眼裂小、小耳、胖舌常伸出于口外,而且皮肤宽松、骨龄落后于年龄、出牙延迟、头发稀少、前囟闭合晚、四肢短。由于韧带的松弛,关节可以过度的弯曲、手指短粗,所以21三体综合征有自己特殊的病容,而且常呈现嗜睡或者喂养困难。其智力低下,随着年龄的增长而逐渐明显,智商在25-50左右。动作发展和性发育延迟,女性21三体综合征长大后会有月经可以生育,男性21三体综合征到青春期也不会有生育能力。患儿伴有先天性的心脏病和其他畸形,免疫功能低下,易患各种感染。

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