21-三体综合征又称为先天愚型，主要表现为21号染色体有3条，染色体数目成倍的发生异常，新生儿智力低下，具有特殊的面容。如眼睛较小、较细长，而且外眼角上挑，眼距较宽，耳廓较低下。
有的患者还表现为耳廓下缘达到颈部，头部较小而且圆，鼻梁较低平，由于下颌发育的不好，口通常处于半张状态，舌头经常垂在口外，以及有口水流出。此疾病50%左右合并有身体其它部位的畸形，如肾缺如、多囊肾、先天心脏病，以及身体其它脏器和器官畸形的伴随情况。
所以建议孕期在16周左右，应积极进行唐氏筛查，筛查是否存在此类患者，一旦诊断21-三体风险增高，应进一步进行羊水穿刺的诊断，若诊断，应避免分娩，及时终止妊娠。
