21-三体综合征即唐氏综合征，如果孕妇怀有21-三体综合征胎儿，即唐氏儿，主要是指胎儿的染色体是21三体。正常人的染色体是双倍体，为23对，即46条。21-三体综合征为47条染色体，第21号染色体多一条，所以称为21-三体综合征。
50%以上的21-三体综合征患儿自然流产，小部分可存活，即先天愚型，智商存在异常。除智商异常外，还存在较多生理缺陷，如特殊面容，包括眼裂、鼻骨、指骨等骨骼均异常。各个脏器也可能存在问题，如心脏病，可能还存在血液系统疾病等。所以孕期需要做唐氏筛查，筛查是否为唐氏儿，如果发现唐氏儿，即诊断21-三体综合征，一般建议孕期放弃唐氏儿，尽量不要分娩。
