类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

2018-05-18 20:18

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合症,主要由于基因突变、酶活性改变以及遗传方式所造成。临床上主要表现为生殖系统以及青春期的发育异常。主要症状有外生殖器两性畸形、小阴茎、会阴型尿道下裂,还可以出现前列腺缺如或者发育不全。睾丸可以位于腹股沟管或者阴囊褶内,出生时往往作为女性抚养。青春期正常启动后,可以出现男性化,变声、肌肉容积增大、阴茎增大,但是没有阴毛、腋毛、胡须生长或者非常的稀少,没有痤疮,一般没有男子的乳腺发育。青春期后不少的患者,又纷纷改换性别成为男性。对于其治疗,还需要根据患者的意愿来决定,如果患者选择男性进行生活,需要进行外生殖器的整形,同时行睾丸的固定术,日常生活中还应当进行睾酮的替代疗法,而对于如果选择女性的生活方式,需要给予女性殖器的整形,必要时行阴道成形术,同时应用雌激素的替代疗法,常用的有雌激素,乙炔雌二醇等,根据乳房的发育情况来调整剂量。

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