小儿假肥大型肌营养不良怎么回事

2018-05-07 09:45

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小儿假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的,大约有1/3的病例是散发的,没有家族史,是由于基因变异引起的。这个疾病主要的临床表现就是出生的时候孩子的活动,比如抬头、坐姿都是正常的,大约在一周岁左右逐渐出现了站立、行走的困难。首先影响的就是盆带肌肉,以后累及肩胛带肌,患儿的动作比较笨拙,容易摔倒,走路的时候摇摇晃晃,走楼梯或者坐卧起立的时候比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肠肌逐渐的呈现假肥大性,腱反射减弱或者消失。大约有1/4的孩子会出现智力低下,血液当中的碱性磷酸酶数值明显升高,可以达到数万甚至数十万。肌电图显示疾病的改变,并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查可以见到肌纤维坏死与再生同时并存,并伴有结缔组织的增生。这个疾病诊断最主要的就是靠基因诊断,另外需要看肌酶的具体数值。一旦确诊以后,这个疾病没有办法得到彻底治愈,只能够缓解症状,可以适当的应用激素来缓解。

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