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常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良，均为所熟知的X连锁隐性遗传病。对于X连锁隐性遗传病首先应明确概念，隐性、显性、X连锁遗传病是单基因病的一种，或者称为单...
颜军昊│山东大学附属生殖医院
2020/10/09 播放（51776）
"人体细胞中有23对染色体，其中一对是决定性别的性染色体，女性为XX，男性XY，致病基因在X染色体上即叫做X连锁遗传病，只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因时才发病，称为X...
朱翠华│济南市中西医结合医院
2019/07/14 收听(75269)
伴x隐性遗传病主要可以见血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓肠肌萎缩症、Alport综合症、肾上腺脑白质营养不良、无汗腺性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/08/25 收听(31142)
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X染色体隐性遗传病通过X染色体遗传，通常只有男性出现症状，因为女性有两个X染色体，通常是携带者，不发病，男性有异常X染色体可发病。所以携带者母亲所生的男孩发病概率为50%...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19 播放（91987）
"X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病，还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等，也属于X染色体隐性遗传病。X染色体隐性遗传病的致病基因位于X染色体...
聂志扬│北京医院
2021/05/31 收听(56929)
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伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，性染色体一般是X染色体显性遗传、性染色体隐性遗传。性染色体方面X连锁隐...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2020/11/17 播放（85623）
"伴X染色体隐性遗传病，伴随性染色体遗传的疾病，隐性遗传病很难导致子代患病，如果母亲是患病而父亲未患病，双方的子代是不会患病的。如果母亲未患病而父亲患病，双方的子代也是不会患病...
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2019/09/19 收听(45352)
"白化病主要是常染色体隐性遗传，只有一小部分是伴X隐性遗传，白化病是一种先天性的皮肤、毛发，还有眼睛当中全部或者部分的色素脱失性疾病，这属于一种遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶的...
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/11/18 收听(87927)
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常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病，其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上，其遗传是以隐性遗传的方式表现出来的。常染色体隐性遗传病有很多种，如白化病、苯丙酮尿...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/30 播放（71440）
"常染色体隐性遗传性疾病，大约有1200多种，临床上最最常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血...
潘玮│无锡市中医医院
2019/05/22 收听(46737)
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隐性基因遗传病具体如下： 1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现； 2、X...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放（51784）
白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：1、眼皮...
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/03/17 收听(36453)
01:45
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病。人的染色体有23对，即46条，其中22对是常染色体男女均有，另外1对是性染...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30 播放（68597）
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在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19 播放（68789）
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白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧化以后变成黑色素。黑色素转移到角质细胞使皮肤收缩，转移到毛发使毛发产生黑色素...
吴建华│上海长海医院
2021/07/09 播放（63374）
01:30
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下： 1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14 播放（97140）
02:01
一些相对常见的X染色体显性遗传病有视网膜色素变性、遗传性低血磷症性佝偻病、色素失禁症、骨硬化症，以及部分白内障、耳聋等。 X染色体显性遗传病指的是基因突变位于...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/27 播放（85474）
"伴X显性遗传病是由X染色体上基因缺陷所造成，常见的X显性遗传病有：1、遗传性的肾炎。幼儿时期往往是有蛋白尿或血尿，病情发展到青年时期会有慢性肾衰竭，有的患者还伴有眼睛、视力和...
苍天慧│哈尔滨市骨伤科医院
2020/02/28 收听(46174)
"正常人的染色体有23对，其中含22对常染色体，一对性染色体，性染色体与性别有关，常染色体与性别无关，男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式...
潘永利│郑州人民医院
2019/03/11 收听(34044)
"白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子...
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/27 收听(16772)
