二十一三体综合征的特征

2020-09-01 10:45

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21三体综合症又叫先天愚型,是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变,一般21三体综合症的发病率随着孕妇年龄增高而有所增加。孩子出生后就有特殊的面容,表现为眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、常见晶状体混浊、孩子鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,经常张口伸舌、流涎多,头颅小而圆、颅缝较宽、前囟增大,囟门关闭经常延迟,头发细软而少,脖子比较短,常呈嗜睡状,经常伴有喂养困难。
另外,随着孩子年龄增大,孩子的智力低下比较明显,通常智商比较低,抽象思维能力受到比较严重的损害,孩子的体格发育迟缓。由于孩子的软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短,骨龄常落后于实际年龄、出牙延迟、四肢短,由于韧带松弛,关节过度弯曲,手指比较粗短。另外,孩子的动作发育均比较落后,经常伴有先天性的畸形,比如先天性的心脏病,其次是先天性的消化道畸形。

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