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"21三体综合征又称先天愚型,是人类最早发现且最常见的常染色体病,发病率随着孕母年龄的增高而增加。遗传学特征是第21号染色体呈三体征。本病没有特殊有效的治疗方法,治疗主要是应尽...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/10/31 收听(334)
"21三体综合症又叫先天愚型,是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变,一般21三体综合症的发病率随着孕妇年龄增高而有所增加。孩子出生后就有特殊的面容,表现为眼距宽、眼裂小、外...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/09/01 收听(94221)
21三体综合征是一种染色体病,临床上又叫Down综合征,主要的异常就在于人体的染色体,每一条染色体都有两条,21三体综合征在21号染色体有三条染色体,也就是多出来了一条染色体,...
肖娟│北京协和医院
2020/04/17 收听(84265)
"21三体综合征的临界风险,指的是在妊娠16-18周之间,常规做的21三体综合征的血清学筛查的检测指标之一,21三体的检测指标位于正常参考值范围和1:1000之间,在这个范围之...
毛滢│北京医院
2019/08/28 收听(62587)
21三体综合征又称为唐氏综合征,或者称为先天愚型,是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病,大约有60%的患儿在胎内早期就会发生流产。而30%左右的存活儿则会在出生之后...
程娇影│中日友好医院
2020/04/20 收听(61543)
毛滢│北京医院
2020/11/16 播放(53643)
"21三体征又称为唐氏综合征,是指染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病,21三体综合征的发生主要与高龄孕妇、卵子老化导致染色体不分离所引起。21三体综合征患儿通常具有明显...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/12 收听(24887)
"Felty体综合征是类风湿关节炎的一个亚型,这一类的病人通常除了有类风湿关节炎的关节表现以外,同时还可以有脾大、白细胞的减少,尤其是中性粒细胞的减少。这是一种特殊类型的类风湿...
刘燕鹰│首都医科大学附属北京友谊医院
2017/07/04 收听(93726)
18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)...
张云朝│聊城市第二人民医院
2018/10/09 收听(24646)
"18三体综合征是指胎儿18三体综合征,顾名思义是18号染色体多了一条,是三条,正常人包括胎儿都是二倍体都是两条。18三体综合征是指18三体的胎儿的一些特点,比如大部分会有心脏...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/15 收听(67256)
什么叫三体综合征?三体综合征就是俗称的21-三体综合征,它是人类最早发现的最常见的常染色体畸形病变,它的遗传学特征是第21号染色体呈阳三体征,所以叫做21-三体综合征。这个孩子...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/16 收听(55877)
"21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小、眼外侧上斜,出现智力低下...
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/27 收听(48351)
帕金森叠加综合征是一个老名字,现在新的命名为非典型帕金森病,包括进行性核上性麻痹、路易体痴呆、多系统萎缩、皮质基底节、黑质变性等等。一般讲帕金森病病人的寿命略比正常老年人短五年...
秦斌│北京医院
2020/04/19 收听(72987)
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织病,主要累及眼、心脏以及血管,还有骨骼肌,其预后差。自然病程约1/3人群,在30岁左右死亡,另有2/3人群50岁左右死亡,平均寿...
耿小勇│河北医科大学第三医院
2023/05/15 播放(96093)
"21三体综合征,又称唐氏综合征,是一种先天性的遗传病,是生殖细胞形成过程中,21号染色体在减数分裂时不分离,染色体数目形成非整倍体异常的配子。这种疾病的胎儿,在孕早期就有可能...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/09/17 收听(28824)
18三体综合征是一种先天性染色体疾病。正常人类18号染色体是双倍体,即有两条染色体。但是18-三体综合征患者,在18号染色体会多出一条。18-三体综合征临床发病几率较高,...
程娇影│中日友好医院
2021/04/09 播放(85702)
21-三体综合征又称唐氏综合征,简称21-三体。21-三体综合征是指人体体细胞以内出现三条21号染色体,正常情况下人体体细胞内只有两条21号染色体,因为人体是一个二倍体。当出现...
张露│山东省立医院
2020/05/26 收听(46119)
"21三体综合征是指胎儿的体细胞以内存在有三条21号染色体,正常情况下应该只有两条21号染色体。引起21三体综合征的原因包括以下几方面,第一、就是精子形成过程中由于染色体错误分...
张露│山东省立医院
2019/08/22 收听(80787)
"正常胎儿共有23对也就是46条染色体,21三体是指第21位染色体出现3条,而不是正常的2条,21三体常常会有胎儿智力缺陷甚至各种畸形。21三体的原因不明,一般与受精卵形成时染...
赵晓东│北京医院
2019/09/27 收听(63367)