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克氏综合征是生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离，或者形成的精子是XY不分离所致的。在男性性腺发育过程当中以及不育的患者当中高达30%，患者一般是身材比较瘦长，皮下...
王进│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2020/03/26 收听(80826)
01:51
克氏综合征的主要遗传特征，是在染色体中多了一个X染色体，这是由于父母的任意配子体，在减数分裂的时候，染色体没有分离所导致。在临床症状上，患者除了性腺功能减退以外，出现的经...
韩毅力│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/03/21 播放（81118）
"克氏综合征就是性染色体异常导致的睾丸功能衰竭、第二性征异常、生精障碍、不能生育、性功能减退、智能低下的综合症候群。这是导致不孕症最常见的疾病之一，最轻的就是47XXY，这一型...
王雪颖│锦州市中心医院
2018/05/23 收听(44080)
克氏综合征是先天性疾病，又称为先天性曲细精管发育不全，属于一类性染色体异常疾病，也是最常见的原发性性腺功能减退疾病。正常男子性染色体是XY，女性是XX，如果男子性染色体核型中X...
邱实│北部战区总医院
2020/09/16 收听(10340)
01:55
克氏综合征是性染色体疾病，如果检查性染色体DNA会有XXY，即多一个X染色体。
表现如乳房增大、睾丸变小甚至没有睾丸，精子功能也会减少、体型女性化，2个X代表女性...
陈武山│中国中医科学院望京医院
2020/04/24 播放（95220）
01:47
唐氏综合征又被称之为21-三体综合征，也称为先天愚型，是由于人类第23号染色体发生异常突变导致的一种先天性染色体异常性疾病，是人类最早发现，也是临床上最为常见的一种染色体...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/04/07 播放（85833）
02:05
爱德华氏综合征是染色体疾病，又称为18三体综合征。活产儿发病率在1/6000，女性患儿比较多见，女性患儿和男性患儿的比例是3:1。大部分爱德华氏综合征患儿会多一条18号染...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2021/07/19 播放（84354）
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马凡氏综合征，又称为先天性中胚层发育不良综合征，具体表现如下： 1、骨骼系统症状：马凡氏综合征的患者身材高，而且四肢、手指、脚趾细长； 2、眼睛损...
刘文娴│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/08/28 播放（53872）
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多数克氏综合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能体态偏胖。克氏综合征主要通过染色体核型分析诊断，并非根据身高诊断。克氏综合征患者的染色体核型分析为47XXY，比正常人...
彭靖│北京大学第一医院
2021/04/23 播放（51885）
"克氏综合征患者怀孕了，如果想要必须对胎儿的羊水进行羊水穿刺检查，提取染色体，看看所怀的胎儿有没有染色体异常的情况。一般克氏综合征患者不能生育，主要是染色体异常造成的男性身高比...
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/12/24 收听(10494)
"克氏征是X连锁常染色体显性或隐性遗传造成的性功能低下和嗅觉丧失，男女比例为6:1，男孩子多见。患儿性器官发育不全、小阴茎、小睾丸、隐睾、青春期无第二性征出现、体征似阴睾者，少...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/08/19 收听(96199)
"克氏综合症，是先天性睾丸发育不全，是染色体异常导致的。患者睾丸小而且硬，染色体是47XXY，而正常男士染色体应该是46XY，女子应该是46XX。患者睾丸小而硬，睾丸取病理，可...
王雪颖│锦州市中心医院
2018/05/10 收听(22940)
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克氏综合征并不是遗传于父母双方哪一方，通常父母双方都正常，其病因是精子和卵子结合形成受精卵后，在细胞分裂时出现问题，导致染色体出现异常。克氏综合征患者最典型的特点是多一条...
彭靖│北京大学第一医院
2021/09/06 播放（84475）
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美尼尔氏综合征以迷路水肿或积水为主要病症，无明显诱因。迷路系统掌管身体的平衡状态，迷路系统失衡将造成反复发作的旋转性眩晕，出现非喷射性的呕吐；迷路水肿造成内耳局部内容积变...
李宁│沈阳市中医院
2018/05/18 播放（94487）
唐宝宝是民间对唐氏综合征的别称，1866年，Dr.John LangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表。为了纪念LangdonDown，将这种病...
邵洁│浙江大学医学院附属儿童医院
2017/03/27 阅读(55388)
01:33
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现，称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨骼，甚至血管系统畸形。基因可能为遗传，也可能是突变。马凡氏综合征患者通常受累...
刘兴荣│北京协和医院
2018/12/21 播放（81435）
02:02
瑞氏综合征是一种以急性脑病合并内脏脂肪变性为特征的一组临床综合征，儿童通常会表现为剧烈频繁的呕吐、意识障碍、惊厥，同时合并以肝脏脂肪变性为主的一种内脏脂肪变性，伴有代谢紊...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/24 播放（67578）
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头...
赵晓东│北京医院
2019/08/22 收听(68548)
唐氏综合征是一种比较常见的疾病，又叫做21-三体综合征，是由于染色体异常而导致的疾病。部分胎儿在出现唐氏综合征之后会产生流产症状，有部分胎儿会存活下来，存活者可能会出现智力落后...
单莉莉│北部战区总医院
2020/02/20 收听(90541)
